Genetická deka dekódovací indikátory

Základem moderní medicíny je a zůstává odhalování nemocí v raném období. Dosti významnou mezerou mezi diagnostickými studiemi je prenatální diagnostika, díky které je možné identifikovat většinu vývojových anomálií a chromozomálních mutací i ve stadiu nitroděložního života. Jedním z takových testů během těhotenství je „dvojitý test“ nebo „genetická deuce“.

Genetická deuce - co to je? Jednoduše řečeno, jde o standardní screeningovou studii, která se provádí v prvním trimestru těhotenství za účelem identifikace rizikové skupiny genetických abnormalit. Bez ohledu na to, jak strašně tato definice může znít, provádí se banální odběr krve ze žíly, aby se provedlo „genetické vyšetření“, takže tento postup neublíží budoucím maminkám.

„Genetická deuce“ - jaká je tato akce a kdo se na ní podílí?

Najít těhotnou ženu, která se nestará o zdraví nenarozeného dítěte, bude muset tvrdě pracovat, protože téměř každá budoucí maminka je víceméně znepokojena obecným stavem svých potomků. Prenatální screening byl vynalezen především k identifikaci rizika chromozomálních onemocnění, závažných malformací u tohoto plodu a také k odstranění úzkosti u pečující matky, která chce své „krevní“ štěstí a dobré zdraví.

Genetická deuce je biochemická studie specifických krevních proteinů, jmenovitě beta-hCG a plazmatického proteinu PAPP-A, které jsou markery některých dědičných onemocnění. „Genetická deuce“ se zpravidla provádí ve spojení s ultrazvukovým vyšetřením dělohy, během něhož je věnována zvláštní pozornost ploše plodu (krční rýha, šířka cervikální průhlednosti).

DŮLEŽITÉ! Stanovení koncentrace beta-hCG a PAPP-A v mateřské krvi umožňuje posoudit zdraví plodu. Hodnoty těchto ukazatelů jsou určeny v závislosti na délce těhotenství a jsou porovnány s obecně stanovenými normami.

Průzkum o "genetické deuce": jak to jde?

Podle protokolů předporodní kliniky jsou všechny těhotné ženy po dobu až 12 týdnů odeslány na screeningové testy do lékařského genetického centra. Tato metoda prenatální diagnostiky je velmi účinná, protože umožňuje identifikovat nejčastější genetické mutace.

Optimální doba pro „genetickou deku“ je období od 10 do 13 týdnů těhotenství. Prvním stupněm screeningu je ultrazvukové vyšetření plodu, jehož účelem je identifikovat hrubé vývojové anomálie, které jsou neslučitelné se životem. Spolu s tím lékař hodnotí tloušťku krčního záhybu plodu a velikost nosní kosti - diagnostická kritéria pro Downův syndrom.

Po ultrazvuku je žena odeslána do druhé fáze - biochemického screeningu. Odběr krve ze žíly s následnou analýzou tohoto biologického materiálu umožňuje stanovení hladiny plazmatického proteinu těhotenství PAPP-A a volné beta podjednotky lidského choriového hormonu.

Otázka odpověď.

Genetická deuce - co je a kdo je zobrazen?

Podle doporučení WHO se důrazně doporučuje duální genetický test, když:

  • věk těhotné ženy je vyšší než 35 let;
  • užívání velkých dávek léků krátce před početím;
  • přítomnost dětí s genetickými poruchami;
  • přítomnost chromozomálních abnormalit v rodině;
  • radiační zátěž před koncepcí atd.

Jaké chromozomální onemocnění má „genetická deuce“ podezření?

Provedení duálního genetického testu je nezbytné k vyloučení takových chromozomálních patologií, jako je trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 (Edwardsův syndrom). Pro identifikaci defektů v nervové trubici, to znamená, že patologie vývoje centrálního nervového systému plodu vyžaduje trojnásobný genetický test pro období od 16 do 18 týdnů.

V jaké době těhotenství se provádí prenatální screening?

  • Provádění "genetické deuce": 11-13 týdnů (platí do 14 týdnů).
  • Provádění trojitého testu: 16-18 (platí do 20 týdnů).

"Genetická deuce" - co to je, předem naplánované vyšetření nebo standardní cesta do nemocnice?

Před tímto průzkumem není nutné žádné speciální školení. Pro dosažení nejspolehlivějších výsledků se doporučuje:

  • provést ultrazvukové vyšetření nejpozději týden před „genetickým vyšetřením“;
  • užívat krev ze žíly ráno, nejlépe nalačno.

Jaké faktory mohou ovlivnit výsledek „genetické deuce“?

Hladina prenatálních markerů (b-hCG, estriol, PAPP, AFP) nemusí odpovídat standardním ukazatelům, a to v důsledku:

  • přítomnost chromozomální mutace u plodu;
  • patologie mozku a míchy;
  • hrozící potrat;
  • fetální intrauterinní zpoždění ve vývoji;
  • porušení fetálního placentárního průtoku krve;
  • rozvoj těžké toxikózy;
  • brát Utrozhestan nebo Duphaston;
  • vícečetné těhotenství.

Jaké parametry se berou v úvahu při hodnocení výsledků „genetické deuce“?

  • Věk a etnický původ žen;
  • Přítomnost špatných návyků (kouření);
  • Těhotenství a porod v historii;
  • Tělesná hmotnost těhotné;
  • Přítomnost somatických onemocnění;
  • Porušení metabolických procesů (diabetes, obezita).

Jak interpretovat výsledky "genetické deuce"?

Výsledky průzkumu se liší v závislosti na délce těhotenství. Jednotka měření - MoM, udává míru odchylky této analýzy od normy. Zpravidla se MOM během celého těhotenství pohybuje v rozmezí od 0,5 do 2. Odchylka od střední hodnoty v jednom nebo druhém směru může znamenat vysoké riziko vzniku chromozomálních onemocnění.

Jaká je prahová hodnota při provádění dvojitého testu?

Výsledky biochemického screeningu jsou získány použitím speciálních programů určených k určení nejspolehlivějších hodnot. Prahová hodnota pro „genetickou deku“ je 1: 250, to znamená, že pravděpodobnost porodu s genetickými poruchami odpovídá 1 případu pro 250 porodů. Čím menší je číslo ve jmenovateli (například 1: 150 nebo 1:30), tím vyšší je riziko výskytu genetické patologie.

Je třeba mít na paměti, že prenatální screening je jednou z metod pro stanovení rizika chromozomálních abnormalit. Bez ohledu na výsledky „genetického nálezu“ může být konečná diagnóza provedena pouze po dalších studiích stavu plodu.

Proč a v jakém čase provést genetický krevní test během těhotenství - indikace studie + vyhodnocení výsledků

Během genetické analýzy genetici studují geny, které jsou zodpovědné za přenos dědičných dat od rodičů k dítěti. Vypočítávají pravděpodobný výsledek početí, určují dominantní znaky plodu, stejně jako možná onemocnění s vývojovými vadami.

Ideální volba je považována za výzvu ke genetice ve fázi plánování těhotenství.

Co ukazuje genetická analýza během těhotenství?

Provede se analýza genetiky během těhotenství, abyste mohli zjistit informace:

  • zda budoucí rodiče mají genetickou kompatibilitu;
  • riziko dědičné predispozice dítěte k některým chorobám;
  • zda má matka a dítě infekční patogeny;
  • genetický pas osoby, kde se nachází kombinovaná analýza DNA, odrážející informace o jedinečnosti konkrétní osoby.

Tyto údaje pomohou zabránit porušování zdraví dítěte.

Zvláštní pozornost je třeba věnovat genetickému vyšetření během vynechání potratu. Někdy je to kvůli vrozené trombofilii, že dochází k více potratům dítěte. Opakované případy nevyvinutého fetálního vajíčka u ženy jsou důvodem k poslání materiálu k určení karyotypu s chromozomálním souborem embrya. Specialista může zkoumat obsah u těhotného IL-4: když plod zemře, hladina cytokinů je snížena.

Proč a na jak dlouho je třeba provést analýzu

Po výskytu chromozomální mutace se změní struktura molekuly DNA, vytvoří se plod s těžkými anomáliemi. Aby se předešlo patologii, lékaři doporučují naplánovat těhotenství genetickými testy, které prokazují téměř 100% přesnost v potvrzení fetálních vývojových poruch.

Pro posouzení intrauterinního vývoje provádějí specialisté ultrazvukové diagnostiky a biochemický test. Nepředstavují žádnou hrozbu pro zdraví nebo život dítěte. První ultrazvuk těhotné ženy se koná v období 10-14 týdnů, druhý - 20-24 týdnů. Lékař odhalí i drobné vady drobků. Pro 10-13 a 16-20 týdnů, budoucí matky projdou genetickou cestou: tzv. Krevní test pro hCG a PAPP-A.

Pokud po použití těchto metod odborník identifikuje vývojovou patologii, jsou předepsány invazivní testy.

Jsou prováděny v následujících obdobích těhotenství:

  1. Choriová biopsie: po dobu 10-12 týdnů.
  2. Amniocentéza: 15-18 týdnů.
  3. Placentocentéza: 16-20 týdnů.
  4. Cordocentesis: na konci 18 týdnů.

Indikace pro analýzu

Pokud je těhotná žena zařazena do rizikové skupiny, je nutné provést genetický test:

  • nastávající matka je starší 35 let;
  • budoucí matka už měla děti s vrozenými anomáliemi nebo abnormalitami;
  • v předchozím těhotenství měla žena nebezpečnou infekci;
  • přítomnost dlouhé doby užívání alkoholu nebo drogové závislosti před nástupem oplodnění;
  • případy spontánního potratu nebo mrtvého porodu.

Vysoce riziková skupina

Existuje určitá kategorie žen, u nichž je prokázána povinná genetická konzultace:

  1. Nastávající matka nedosáhla 18 let nebo věku přesáhla 35 let.
  2. Přítomnost dědičných onemocnění.
  3. Ženy, které porodily dítě s vývojovými abnormalitami.
  4. Mít v minulosti nebo současnosti nějaký druh závislosti - alkoholický, narkotický, tabák.
  5. Páry trpící nebezpečnými infekcemi - HIV, hepatitida, těhotné ženy, které měly rubeolu, plané neštovice, herpes v počátečních stadiích těhotenství.
  6. Nastávající matka, která brala drogy, které jsou nežádoucí pro použití při porodu.
  7. Dostala dávku záření na začátku těhotenství v důsledku průchodu fluorografie nebo rentgenového vyšetření.
  8. Ženy zabývající se extrémními sporty v mládí.
  9. Nastávající matky, které užily vysokou dávku UV záření.

Někdy žena neví, co se stalo koncepcí, vystavena nepříznivým faktorům. Riziko pádu do rizikové skupiny se proto objevuje u mnoha těhotných žen.

Přípravná opatření

Jak se připravit? Před darováním krve, zkuste nejíst ráno nebo projít test po 5 hodinách po jídle.

Chcete-li se připravit na ultrazvukové vyšetření břicha 30 minut před testem, vypijte půl litru čisté vody k naplnění močového měchýře. Po dobu 1-2 dnů dodržujte dietu. Vyhněte se použití produktů, které způsobují kvašení: zelí, hrozny, černý chléb, sycené nápoje. Pokud potřebujete mít vaginální vyšetření, předem si osprchujte a před zákrokem vyprázdněte močový měchýř.

Jak dělat genetickou analýzu - výzkumné metody

Genetik studuje detailně genealogii budoucích rodičů, hodnotí riziko dědičných onemocnění. Specialista bere v úvahu odbornou sféru, podmínky prostředí, vliv léků užívaných krátce před návštěvou lékaře.

Lékař provádí studii karyotypu, která je nezbytná pro nastávající matku s zatíženou historií. Poskytuje příležitost analyzovat kvalitativní a kvantitativní chromozomální složení ženy. Pokud jsou rodiče blízcí krevní příbuzní nebo došlo k potratu, je nutná typizace HLA.

Genetik provádí neinvazivní metody pro diagnostiku vrozených vad plodu - ultrazvuk a testy biochemických markerů.

Ty zahrnují:

  • stanovení obsahu hCG;
  • krevní test pro PAPP-A.

Americká společnost patentovala další 1 test. V 9. týdnu, nastávající matka dává žilní krev, která obsahuje dědičné informace - DNA dítěte. Odborníci počítají počet chromozomů, a v přítomnosti patologie, množství syndromů - Down, Edwards, Patau, Turner, Angelman - být poznán.

Pokud neinvazivní studie odhalí abnormality, provede specialista invazivní vyšetření. S jejich pomocí je materiál vzorkován, karyotyp dítěte je stanoven s vysokou přesností, aby se vyloučila dědičná patologie - Downův syndrom, Edward.

Tyto metody zahrnují:

  1. Choriová biopsie. Lékař provede propíchnutí přední stěny břicha a poté vezme buňky tvořící se placenty.
  2. Amniocentéza. Je provedena propíchnutí plodové vody, její barva, průhlednost, buněčné a biochemické složení, objem a hladiny hormonů. Tento postup je považován za nejbezpečnější z invazivních diagnostických metod, ale získání závěru trvá spoustu času. Vyšetření odhalí anomálie, které se objevily během těhotenství, hodnotí úroveň vývoje plodu.
  3. Cordocentesis. Studie se skládá z vpichu pupeční šňůry krví dítěte. Metoda je přesná a výsledky jsou známy po několika dnech.
  4. Placentocentéza. Analýza placentárních buněk.

Jako výsledek provedených testů provádí specialista genetickou prognózu pro rodiče. Na jeho základě je možné předpovědět pravděpodobnost vrozených patologií u dítěte, dědičných onemocnění. Lékař vyvíjí doporučení, která pomohou naplánovat normální těhotenství, a pokud již došlo ke koncepci, určí, zda ji zachránit.

Vyhodnocení výsledků

Dekódovací testy provádí genetik, který, když je detekován patologický nález, vám sdělí rizika komplikací a způsob jejich řešení.

V prvním trimestru byly provedeny studie k diagnostice Downova syndromu a Edwardsa u plodu. Na ultrazvuku lékař zkoumá tloušťku prostoru límce. Když TSV překročí 3 mm, existuje obrovská hrozba patologie.

Také se používá definice hCG a beta podjednotky hCG. Během normálního průběhu těhotenství v časném období každé 3 dny až 4 týdny se obsah hormonu zvyšuje na 9 týdnů a pak klesá. Pokud je počet beta-podjednotek hCG vyšší než norma, je zvýšená hrozba rozvoje Downova syndromu pravděpodobná, pokud je nižší, Edwardsův syndrom.

Během těhotenství by se měly hodnoty PAPP-A zvýšit. Pokud je hodnota nižší než normální, existuje riziko vzniku Downova syndromu nebo Edwardsa. Zvýšení PAPP-A není odborníky považováno za porušení: s tímto obsahem není pravděpodobnost nemoci dítěte vyšší než u normálního množství.

Aby byl výpočet rizika správný, proveďte výzkum v laboratoři, kde se riziko vypočítá. Program je založen na specifických parametrech, individuálních pro konkrétní laboratoř, a vypracovává závěr ve zlomkové formě. Například 1: 250 znamená, že z 250 těhotných žen se stejnými ukazateli se 1 dítě narodilo s Downovým syndromem a zbývajících 249 zdravých. Pokud budete mít pozitivní výsledek, musíte být znovu vyšetřeni ve 2. trimestru.

Potřebujete genetickou analýzu během těhotenství - klady a zápory

Existuje několik hledisek, dělat nebo ne genetický test. Mnoho gynekologů tvrdí, že studie je nutná, pokud je ohrožená matka ohrožena. Chcete-li podstoupit genetickou studii nebo ne, je na rozhodnutí těhotné ženy.

Zkušební ceny jsou poměrně vysoké, tolik rodičů se na nich snaží ušetřit. Nicméně, pro ty, kteří jsou důležitější, aby se dozvěděli o vývoji dítěte, sazby nejsou tak důležité. Při formování vrozené patologie nebo dědičnosti určitých nemocí bude pár připraven k narození dítěte s abnormalitami nebo se rozhodnout pro potrat.

Odborníci nedoporučují testování, pokud se těhotná žena necítí dobře kvůli toxikóze nebo virové infekci: výsledky mohou být nesprávné.

Mnohé ženy, které jsou vystaveny otřesům, jsou během procesu screeningu silně stresovány, což je nežádoucí, zejména na počátku těhotenství.

Stanovisko lékaře k genetickým analýzám:

Závěr

Očekávajíce narození dítěte, všichni rodiče sní, že bude zdravý a silný. Někdy se však stává, že dítě má mutace genů nebo chromozomů, které narušují normální vývoj drobků.

Hrubé vrozené vady a dědičná onemocnění neodpovídají na léčbu a v mnoha případech musí přerušit. Abychom se před tím chránili, doporučuje se navštívit genetiku předem a provést nezbytný výzkum.

Co je to genetický krevní test, jak se provádí a dešifruje výsledky

Genetická analýza krve je typem laboratorního výzkumu, který umožňuje hodnocení lidských chromozomů za účelem identifikace patologických stavů. Tato studie se používá pro stanovení stupně příbuznosti nebo pro prevenci.

Druhy genetické analýzy

Kdy může být předepsán genetický krevní test

Těhotenský test

Genetická analýza novorozenců

"Test otcovství"

Genetická analýza jako klíčová metoda prediktivní medicíny

Existují nějaké kontraindikace a omezení?

Rozluštění výsledků genetického výzkumu

Kolik stojí analýza DNA

Komentáře a recenze

Druhy genetické analýzy

V závislosti na účelu studie se rozlišují následující typy genetické analýzy:

Analýza DNA

DNA krevní test (deoxyribonukleová kyselina) je studie, která vám umožní identifikovat osobu při studiu jedinečné nukleotidové sekvence. Tato „genetická stopa“ je individuální pro každou osobu (s výjimkou identických dvojčat) a během života se nemění.

Molekulární genetické krevní testy umožňují stanovit:

  1. Možné choroby. Studium biologického materiálu na DNA umožňuje včas detekovat dědičná onemocnění. Jsou-li v rodině případy duševní poruchy nebo onkologie, tento test určuje tendenci vyvinout podobný problém pro potomky.
  2. Individuální nesnášenlivost vůči lékům. V případech, kdy existuje podezření na přecitlivělost na určitou skupinu léčiv, může být prokázána analýza DNA.
  3. Stupeň příbuznosti. Jedním z nejčastějších důvodů pro výzkum je potřeba navázat rodinné vazby mezi lidmi.
  4. Faktory neplodnosti. V reprodukčních centrech musí být páry, které mají potíže s počátkem, podrobeny testu DNA.
  5. Tendence k rozvoji alkoholismu nebo drogové závislosti. Taková predispozice může být stanovena identifikací genů zodpovědných za syntézu enzymů pro rozpad molekul alkoholu a dalších sloučenin.

Karyotypování

Pod karyotypováním chápeme metodu cytogenetické analýzy, díky které je možné zkoumat chromozomální soubor člověka. Podobný průzkum je prováděn mezi páry, které si přejí mít dítě.

Karyotyp je chromozomální soubor každé osoby, obsahující úplný popis znaků všech jeho složek, jejich:

Lidský genom obsahuje 46 chromozomů, které jsou dále rozděleny do 23 párů.

Autosomální (první 44) - určený k přenosu dědičných vlastností:
(barva vlasů, oči, anatomické rysy).

Posledním chromozomálním párem je pohlavní chromozóm, se kterým je možné určit karyotyp:

Hlavními cíli účelu karyotypizace jsou:

  1. Stanovení nesrovnalostí v chromosomálním souboru manželů. Analýza je prováděna s cílem zabránit narození dětí s malformacemi nebo jinými genetickými patologiemi.
  2. Identifikace počtu a příslušenství chromozomů, charakteristika jejich struktury.
  3. Stanovení příčiny neplodnosti, projevené změnou multiplicity chromozomů.

Kdy může být předepsán genetický krevní test

Kromě osobní iniciativy lékař často doporučuje genetickou analýzu kvůli určitým faktorům.

Mezi požadované lékařské indikace pro tuto studii patří:

  • žít v ekologicky nepříznivých oblastech;
  • neplodnost, která nebyla prokázána;
  • věk 35 let (provádí se i mezi páry, kde je nejméně jeden z manželů starší 35 let);
  • neúspěšné opakované pokusy o umělé oplodnění;
  • patologie ve vývoji spermatogeneze bez zjištěné příčiny;
  • hormonální poruchy u žen;
  • přítomnost genetických onemocnění v rodu;
  • stálý kontakt s chemikáliemi;
  • manželství mezi blízkými příbuznými;
  • zaznamenané případy spontánního potratu, včetně předčasného porodu a mrtvého porodu.

Těhotenský test

Včasný test DNA odhalí malformace dítěte před narozením, pomůže vytvořit genetickou mapu dítěte. Nejčastěji, v tomto případě, předepsat studii "genetické deuce."

Invazivní

Pro analýzu je nutné brát biologický materiál nejen matky, ale také plodu. Současně, v procesu výzkumu, proniknutí přes břišní dutinu ženy nastane. Metoda invazivní diagnózy vám umožní konečně potvrdit pre-diagnózu, ale nese určitou hrozbu pro dítě.

Vlastnosti analýzy:

  1. Test lze provést již v prvním trimestru těhotenství, pro vyšetření se odebírá žilní krev.
  2. Analýza genetické deuce zahrnuje studium specifických proteinových struktur (beta-hCG a PPAP-A), které jsou považovány za hlavní indikátory přítomnosti genetických patologií.
  3. Ve spojení s ultrazvukem dělohy a analýzou karyotypu rodičů. Ke studiu karyotypu se odebírá krev z pupeční šňůry dítěte.
  4. V závěru lékař hodnotí míru a rizika vzniku dědičných patologických stavů u dítěte, předepisuje léčbu a zaznamenává údaje do genetické mapy.

Neinvazivní

Neinvazivní diagnostické techniky se objevily v reakci na potenciální komplikace a rizika během invazivní genetické analýzy. Nejoblíbenější metodou je Tranquility NIPT.

  1. Pro získání výsledku DNA je nutné vyšetřit matčinu krev. Od prvního měsíce těhotenství se v mateřském organismu aktivuje cirkulace fetálních buněk. Ke konci prvního trimestru dosahuje jejich koncentrace limitu, který je dostatečný pro stanovení v genetické analýze.
  2. Studie má vysokou úroveň spolehlivosti. Přesnost diagnostikování Downova syndromu je vyšší než 99,9%.
  3. Test nepředstavuje hrozbu pro vývoj plodu nebo zdraví matky.
  4. Studie se provádí v 10-12 týdnech těhotenství.
  5. Výsledky jsou připraveny do 15 pracovních dnů.

Genetická analýza novorozenců

S včasnou diagnózou patologií a správnou léčbou lze mnoho problémů vyřešit od narození.

  1. Krev se odebírá pro analýzu genetických onemocnění. U dětí na plný úvazek se plot provádí 4. den po narození a u předčasně narozených dětí 7. den.
  2. Pokud je dítě podezřelé z genetické patologie, lékař předepíše další vyšetření. Typ diagnózy závisí na povaze onemocnění.
  3. Genetická analýza novorozenců poskytuje čas na stanovení přítomnosti takových patologií, jako jsou: cystická fibróza, adrenogenitální syndrom, fenylketonurie a další.
  4. Pro více informací nebo pro diagnostiku jiných onemocnění předepište test DNA. Jako biologický materiál se používá žilní krev.

"Test otcovství"

Navázání vztahu se používá nejen v oblasti zdravotnictví, ale je často nezbytné pro řešení právních sporů. Protože rodiče předávají své genetické materiály dítěti, příbuzní v této analýze identifikují odpovídající oblasti. Vysoké procento shody okolností znamená větší pravděpodobnost prokázání příbuznosti.

Na rozdíl od jiných genetických testů, biologický materiál pro testování otcovství může být odebrán z různých částí těla. Nejčastěji se používají škrábání vnitřku tváře. Analýza otcovství je dlouhý proces. Ale v tomto případě je lepší věřit odborníkům a čekat na čas, kdy budou výsledky porovnány mnohokrát.

Přesnost stanovení vztahu s touto metodou je více než 99%.

Pokyny pro sběr materiálu pro genetický test pro stanovení otcovství doma. Video převzato z kanálu Evgeny Ivanov.

Genetická analýza jako klíčová metoda prediktivní medicíny

Studium genetického materiálu vám umožní identifikovat možné nemoci v budoucnu. To je dáno tím, že ne všechny selhání genotypu končí jednou nebo jinou patologií. Ve většině případů jsou také důležité faktory prostředí. Pokud provedete test DNA včas, můžete se vyvarovat vzniku mnoha nevyléčitelných onemocnění.

Mezi tyto patologie patří:

  • ateroskleróza;
  • diabetes mellitus;
  • bronchiální astma;
  • hypertenze;
  • onkologie

Vzhledem k vývoji medicíny je v současné době k dispozici několik metod, které umožňují zkoumat genetické informace. Každá volba je vybrána v závislosti na možnostech a případu.

  1. Technologie Microchip. V procesu provádění diagnostiky se používá DNA čip, vytvořený analogicky s elektronickým čipem pro izolaci více řetězců DNA. Moderní mikročipy jsou schopny identifikovat miliony různých mutací a měřit genovou expresi. Samotný mikroobvod je vyroben ze skla nebo silikonu, na kterém se aplikuje DNA během procesu strojního tisku.
  2. Srovnávací genomová hybridizace. Technologie zahrnuje analýzu změny počtu kopií relativních úrovní ploidie ve studovaném materiálu ve vztahu k referenčnímu vzorku, který je referenčním vzorkem.
  3. Technologie FISH. Princip fungování metody je založen na fenoménu hybridizace - vazbou DNA studovaného vzorku pacienta s DNA sondou.
  4. Polymerázová řetězová reakce. Technika předpokládá rychlý nárůst koncentrace izolované DNA v lidském biologickém materiálu, aby se určila konkrétní patologie.

Prediktivní funkce genetické analýzy je předpovědět vývoj možných patologií.

Existují nějaké kontraindikace a omezení?

Aby bylo možné provést genetickou analýzu, lékaři nedefinují významné kontraindikace a omezení. Tento postup je přípustný pro osoby jakéhokoli věku a těhotné ženy. Jediná poznámka, pokud hovoříme o budoucích matkách, se doporučuje provést invazivní genetický test po 18 týdnech.

Před provedením studie je žádoucí vyloučit následující:

  • kouření;
  • pití alkoholických nápojů;
  • polibky
  • žvýkačky.

Jak se to dělá?

Hlavním biologickým materiálem pro výzkum je krev. Nejčastěji je to nutná žilní krev.

  1. Před zákrokem musí pacient vyplnit dotazník. Je důležité poskytovat přesné údaje, protože to může významně ovlivnit výsledek analýzy.
  2. Dále se pacient provádí v kanceláři, kde je materiál odebrán. Je lepší provést krevní test na prázdný žaludek, nejlépe ráno.
  3. Získaný biologický materiál se umístí do zkumavky a odešle do laboratoře pro výzkum.

Rozluštění výsledků genetického výzkumu

Výklad výsledků genetických onemocnění by měl provádět výhradně genetický expert. Pouze zkušený odborník může na základě získaných dat správně vyvodit závěr. Proces přípravy a dekódování trvá několik týdnů až měsíc.

Kolik stojí analýza DNA

Cena služeb genetického výzkumu na klinice ON: