Genetická analýza rakoviny: je možné znát vaši budoucnost?

Trochu rozptýlené od nádorových markerů. Moji předplatitelé mají mnoho otázek ohledně analýzy genetické predispozice. Proto v tomto příspěvku budu o tom mluvit. A následující se vrátí ke značkám.

"Co je to genetický test na rakovinu?"
Genetická analýza rakoviny odhaluje riziko vzniku rakoviny:
-mléčná žláza;
-vaječníky;
-děložního hrdla;
-prostata;
-plíce;
-zejména střeva a tlustého střeva.

Také existuje genetická diagnostika pro některé vrozené syndromy, jejichž existence zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny orgánů:
-Li-Fraumeniho syndrom hovoří o riziku vzniku rakoviny mozku, nadledvinek, slinivky břišní a krve;
-Peutz-Jeghersův syndrom hovoří o pravděpodobnosti rakoviny trávicího systému (jícnu, žaludku, střev, jater, slinivky břišní).

Dnes vědci objevili řadu genů, změn, které ve většině případů vedou k rozvoji onkologie.
Geny BRCA1 a BRCA2 tak chrání ženy před rozvojem rakoviny vaječníků a mléčné žlázy a mužů - od rakoviny prostaty. Poruchy těchto genů naopak ukazují, že existuje riziko onkopatologie této lokalizace. Analýza genetické náchylnosti k rakovině poskytuje informace o změnách těchto a dalších genů.

"Je možné provést takovou analýzu?"

Kontraindikace k podání této analýzy neexistuje.

"Jak provést analýzu?"

Pro pacienta je to běžný krevní test ze žíly.

"Proč během klinického vyšetření taková analýza nedělá?"
Podle výsledků této analýzy vědci zjistili, že roky genetického výzkumu významně neovlivnily úmrtnost žen z karcinomu prsu a vaječníků. Proto, jako screeningová diagnostická metoda (prováděná pro každou osobu), metoda není vhodná. A jako přehled rizikových skupin probíhá genetická diagnostika.

Analýza genetické predispozice k rakovině se zaměřuje především na to, že pokud se gen v určitém genu rozpadne, má člověk riziko vzniku nebo rizika přenosu tohoto genu na své děti.

"Jak přesná je analýza?"
Přijatá odpověď nemůže 100% ujistit pacienta, že dostane nemocné nebo nedostane rakovinu. Negativní výsledek genetického testování naznačuje, že riziko vzniku rakoviny nepřesahuje průměrné hodnoty v populaci. Pozitivní odpověď dává přesnější informace. U žen s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2 je tedy riziko vzniku rakoviny prsu 60-80% a rakovina vaječníků - 40-60%.

"Musím takovou analýzu udělat?"
Tato analýza nemá jasné indicie pro porod, zda jde o určitý věk nebo zdravotní stav pacienta. Pokud byla rakovina prsu nalezena u matky 20leté dívky, neměla by čekat 10 nebo 20 let, aby mohla být vyšetřena. Můžete okamžitě podstoupit genetickou studii pro rakovinu, abyste potvrdili nebo eliminovali mutaci genů kódujících vývoj patologií rakoviny.

Co se týče nádorů prostaty, každý muž po 50 letech s adenomem prostaty nebo chronickou prostatitidou je užitečný k provádění genetické diagnózy, stejně jako k posouzení rizika. Je však s největší pravděpodobností nevhodné diagnostikovat osoby, jejichž rodina neměla žádné případy zhoubného onemocnění.

Indikace pro provádění genetické analýzy rakoviny jsou případy detekce zhoubných novotvarů u příbuzných. Vyšetření by měl předepsat genetik, který výsledek vyhodnotí. Věk pacienta k absolvování testu nezáleží, protože rozpad genů je od narození, takže pokud jsou geny BRCA1 a BRCA2 normální za 20 let, pak nemá smysl provádět stejný výzkum po 10 nebo více letech.

"Jaké jsou normy takové analýzy?"

Genetická analýza rakoviny není studií s jasnými normami, není třeba doufat, že dostanete výsledek, který jasně říká „nízké“, „střední“ nebo „vysoké“ riziko vzniku rakoviny. Výsledky vyšetření mohou být vyhodnoceny pouze genetikem. Pro přesnost údajů by mělo být vyšetřeno několik mutací. Například u karcinomu prsu a vaječníků se zkoumá 7 mutací pro rakovinu plic - 4 mutace.

Genetická analýza rakoviny. Kolik mu můžeš věřit?

Genetická analýza rakoviny: je možné znát vaši budoucnost?

Pokud stále chcete podstoupit profylaktické testování k identifikaci genů, které mohou způsobit rakovinu, musíte za to zaplatit sami. Zamyslete se nad tím, zda potřebujete genetickou analýzu, protože:

  • pokud nemáte ve své rodině žádné případy rakoviny, je nepravděpodobné, že máte mutovaný gen;
  • genetická analýza rakoviny může být drahá, od několika tisíc do desítek tisíc rublů;
  • Neexistuje žádná záruka, že testování ukáže, zda jste nemocný s rakovinou.

Rakovina není obvykle zděděná, ale některé její typy - nejčastěji rakovina prsu, vaječníků a prostaty - jsou do značné míry závislé na genech a mohou být dědičným onemocněním.

Všichni máme určité geny, které nás chrání před rakovinou - korigují poruchy DNA, které se přirozeně vyskytují během buněčného dělení.

Zděděné mutované verze nebo „varianty“ těchto genů významně zvyšují riziko rakoviny, protože změněné geny nemohou opravit poškozené buňky, což může způsobit, že se nádor časem vytvoří.

Geny BRCA1 a BRCA2 jsou příkladem genů, které zvyšují pravděpodobnost rakoviny, pokud se v nich vyskytnou změny.

Mutace v genu BRCA výrazně zvyšuje pravděpodobnost rakoviny prsu a rakoviny vaječníků u žen. To je důvod, proč Angelina Jolie operaci odstranila.

U mužů tyto geny také zvyšují pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu a prostaty.

Geny BRCA však nejsou jedinými geny, které zvyšují riziko rakoviny.

V poslední době vědci identifikovali více než 70 nových genových variant, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny prsu, prostaty a vaječníků.

Tyto nové varianty genů, každý zvlášť, jen mírně zvyšují riziko rakoviny, ale v kombinaci s nimi mohou významně zvýšit pravděpodobnost tohoto onemocnění.

Pokud vy nebo váš partner máte gen, který pravděpodobně způsobuje rakovinu, například mutovaný gen BRCA1, může být předán vašim dětem.

Jak zjistit, zda existuje riziko rakoviny?

Pokud se ve vaší rodině vyskytly případy rakoviny a obáváte se, že můžete onemocnět, můžete podstoupit genetickou analýzu rakoviny v soukromé nebo veřejné laboratoři a řeknou vám, zda máte zděděné geny, které mohou způsobit rakovinu.

To se nazývá profylaktické (prediktivní) genetické testování. „Prediktivní“ znamená, že se provádí předem a výsledek pozitivního testu ukazuje, že máte významně zvýšené riziko rakoviny. To neznamená, že máte rakovinu nebo že ji budete pravděpodobně mít.

Možná budete muset být testován na rakovinu, pokud jeden z vašich příbuzných již našel mutovaný gen, nebo pokud jste měli mnoho rakovin ve své rodině.

Genetická analýza rakoviny: výhody a nevýhody

  • Výsledek pozitivního testu znamená, že můžete podniknout kroky ke zvládnutí rizika rakoviny - můžete začít zdravější životní styl, provádět pravidelný screening, užívat léky na prevenci nebo provádět preventivní operaci (viz část „Řízení rizik níže“);
  • pokud znáte výsledek, může to pomoci zmírnit stres a úzkost, ke kterým dochází z důvodu nevědomosti.
  • Některé genetické testy nedávají konkrétní výsledky - lékaři mohou určit změnu v genu, ale neví, co to může vést k;
  • pozitivní výsledek může způsobit pocit neustálé úzkosti - někteří lidé mají snazší vědět, čemu čelí, a chtějí vědět, jestli stále ještě rakovinu dostanou.

Jak udělat genetickou analýzu rakoviny?

Genetické testování probíhá ve dvou fázích:

  1. Příbuzný, pacient s rakovinou, daruje krev na diagnózu, aby zjistil, zda má gen, který způsobuje rakovinu (to musí být provedeno před testováním jakéhokoliv zdravého příbuzného). Výsledek bude připraven za 6-8 týdnů.
  2. Pokud je výsledek vašeho krevního testu vašeho příbuzného pozitivní, můžete podstoupit prediktivní genetické testování, abyste zjistili, zda máte stejný mutovaný gen. Váš lékař vás upozorní na místní službu genetického výzkumu, kde můžete odebrat krev (vezměte si s sebou kopii výsledků svého příbuzného). Výsledky budou připraveny maximálně 10 dnů po odběru krve, ale s největší pravděpodobností se to nestane během první dávky.

Dobročinná organizace Breakthrough Breast Cancer, vysvětluje důležitost těchto dvou kroků: „Bez předchozí analýzy genů nemocného příbuzného bude testování zdravého člověka jako čtení knihy, když v něm budete hledat překlep a nevíte, kde je a zda je tam vůbec.“

Prediktivní testování je hledání překlepu v knize, když víte, na které stránce a řádku je.

Pozitivní výsledek není důvodem k panice.

Pokud je prediktivní genetické testování pozitivní, znamená to, že máte mutovaný gen, který zvyšuje pravděpodobnost rakoviny.

To neznamená, že budete určitě mít rakovinu - vaše geny pouze částečně ovlivní, zda budete mít rakovinu v budoucnu. I zde hrají roli i další faktory, jako je vaše zdravotní historie, životní styl a životní prostředí.

Pokud máte jeden mutovaný gen BRCA, existuje 50% šance, že jej předáte svým dětem, a 50% šanci, že to mají i vaši bratři a sestry.

Možná budete chtít diskutovat o výsledcích se svými rodinnými příslušníky, kteří mohou mít také mutaci v tomto genu. Odborníci genetické kliniky s vámi projednou, jak pozitivní nebo negativní výsledek testu ovlivní váš život a vztahy s rodinou.

Váš lékař nemá právo nikomu sdělit, že jste podstoupili genetickou analýzu rakoviny a že bez vašeho svolení zveřejníte jeho výsledky.

Jak snížit riziko rakoviny?

Pokud byl výsledek testu pozitivní, existuje celá řada možností, jak se vyhnout rakovině. Chirurgie není jediná cesta ven. Nakonec neexistuje správné nebo špatné jednání - jen vy se můžete rozhodnout, co dělat.

Pravidelná prsní zkouška

Pokud máte mutaci v genu BRCA1 nebo 2, musíte sledovat stav mléčných žláz a změny v nich, pravidelně cítit prsu pro uzliny. Naučte se, co hledat, včetně tvorby nových uzlin a změny tvaru.

Toto doporučení platí také pro muže s mutací v genu BRCA2, protože také mají zvýšené riziko karcinomu prsu (i když v menší míře).

Screening karcinomu prsu

Pokud jste ohroženi rakovinou prsu, můžete být každoročně vyšetřováni jako mamografický nebo magnetický rezonanční monitor, abyste mohli monitorovat své zdraví a diagnostikovat rakovinu v raném stádiu, pokud se objeví.

Čím dříve je rakovina prsu zjištěna, tím je léčba snadnější. Šance na úplné uzdravení z rakoviny prsu, zejména pokud je detekována v raném stádiu, jsou poměrně vysoké ve srovnání s jinými formami rakoviny.

Bohužel v současné době neexistuje spolehlivá screeningová metoda pro rakovinu vaječníků nebo prostaty.

Zdravý životní styl

Můžete snížit riziko rakoviny, pokud budete vést zdravý životní styl, například budete hrát spoustu sportů a jíst správně.

Pokud máte mutovaný gen BRCA, uvědomte si, že další faktory mohou zvýšit pravděpodobnost rakoviny prsu. Měli byste se vyhnout:

Pokud jsou v rodině případy rakoviny, ženám se doporučuje kojit, kdykoli je to možné.

Léky (chemoprofylaxe)

Podle nedávných studií se doporučuje léčba tamoxifenem nebo raloxifenem u žen se zvýšeným rizikem rakoviny prsu. Tyto léky mohou snížit riziko.

Preventivní chirurgie

V průběhu profylaktické operace se odstraní všechny tkáně (například prsa nebo vaječníky), ve kterých se mohou objevit rakovinové nádory. Lidé s vadným genem BRCA by měli zvážit možnost profylaktické mastektomie (odstranění veškeré tkáně prsu).

U žen, které podstoupily profylaktickou mastektomii, riziko karcinomu prsu do konce života nepřekročí 5%, což je méně než průměr populace. Mastektomie je však obtížná operace a poté může být psychologicky obtížně obnovitelná.

Operace může být také použita ke snížení rizika rakoviny vaječníků. U žen, které měly vaječníky odstraněny před menopauzou, je nejen riziko rakoviny vaječníků dramaticky sníženo, ale riziko rakoviny prsu je sníženo o 50% i při hormonální substituční terapii. To však znamená, že nemůžete mít děti (pokud neukládáte vejce nebo embrya do kryobanky).

U žen s mutovaným genem BRCA začíná riziko rakoviny vaječníků prudce stoupat až po 40 letech. Proto by ženy mladší 40 let neměly obvykle spěchat do operace.

Jak říct blízkým příbuzným?

S největší pravděpodobností, genetické kliniky po analýze rakoviny nebude kontaktovat své příbuzné - vy sami, musíte oznámit výsledky své rodině.

Můžete obdržet standardní dopis, abyste jej mohli poslat svým příbuzným, kde jsou uvedeny výsledky testů a obsahuje všechny informace, které potřebují k provedení diagnózy.

Ne každý chce však podstoupit genetické testování. Vaši blízcí příbuzní (například vaše sestra nebo dcera) mohou být vyšetřeni na rakovinu bez genetické analýzy rakoviny.

Plánování rodiny

Pokud je výsledek prediktivního genetického testování pozitivní a chcete začít rodinu, máte několik možností. Můžete:

  • Začněte dítě přirozeným způsobem s rizikem, že dítě zdědí genovou mutaci od vás.
  • Přijměte dítě.
  • Použijte dárcovské vajíčko nebo spermie (v závislosti na tom, který rodič má mutovaný gen), aby nedošlo k přenosu genu na dítě.
  • Projděte prenatální genetické testování, které určuje, zda vaše dítě bude mít mutovaný gen. Podle výsledků testu se pak můžete rozhodnout, zda chcete těhotenství pokračovat nebo ukončit.
  • Použijte preimplantační genetickou diagnózu - techniku, která vám umožní vybrat embrya, která nezdědila genovou mutaci. A přesto neexistuje žádná záruka, že použití této techniky povede k úspěšnému těhotenství.

Predispozice rakoviny - genetická analýza

Obsah

Maligní nádory jsou na druhém místě v seznamu nejčastějších příčin úmrtí na světě. Často se pacienti obracejí na lékaře již v pozdních stadiích nemoci, kdy ani chirurgické zákroky již nedávají výsledky.

Proto lékaři zdůrazňují včasné stanovení faktorů dědičnosti, tzv. Náchylnosti k rakovině. Identifikace rizikových faktorů a integrace pacientů do specifických skupin pro podrobné sledování by měla hrát důležitou roli při dosahování většího úspěchu a účinnosti léčby.

Tyto kroky vám umožní najít nádor na začátku tvorby a pomoci potlačit patologický proces.

Rizikové faktory

Po sérii studií vědci identifikovali faktory, které významně zvyšují riziko vzniku rakoviny. Tyto faktory jsou rozděleny do následujících skupin.

  • chemické karcinogeny - zvyšují riziko onemocnění u lidí, kteří jsou neustále v kontaktu se zdravými látkami;
  • fyzikální karcinogeny - negativní účinky ultrafialového záření, ozáření při výzkumu rentgenových paprsků a radioizotopů, žijící v regionech s vysokou úrovní radioaktivních látek;
  • biologické karcinogeny - viry, které mění genetickou strukturu buňky. Skupina také zahrnuje přírodní hormony, které mohou vyvinout hormonálně závislé karcinomy orgánů. Vysoké hladiny estrogenů, například, zvyšují riziko rakoviny prsu, apovyshennogo testosteron - karcinom prostaty maligního typu;
  • Životní styl - nejčastější faktor ovlivňující patologické stavy rakoviny - kouření - zvyšuje riziko vzniku dýchacích orgánů a nádor žaludku nebo děložního hrdla.

Dědičnost

Tváří v tvář rakovině se mnoho lidí v mozku začíná vyjadřovat k jedné a téže otázce: může být nemoc zděděna nebo není důvodem ke znepokojení? Neměli byste se uvolnit, protože vrozená predispozice hraje obrovskou roli ve vývoji onemocnění.

Geny - strukturní místa s nukleovými kyselinami funkčně přenášejí dědičnost živých organismů, z nichž jsou čteny potřebné informace pro další vývoj nosiče. Některé geny jsou zodpovědné za vnitřní orgány, jiné kontrolují ukazatele, jako je barva vlasů, barva očí a tak dále.

Ve struktuře jediné buňky existuje více než třicet tisíc genů, které předepisují kód pro syntézu proteinů.

Geny jsou součástí chromozomů. Při pojetí dostává plod, který se vylíží, polovinu sady chromozomů od každého rodiče.

Kromě toho mohou být přeneseny a mutovány správné geny, což zase vede ke změně informací o genech a nesprávné syntéze proteinů - to vše může mít nebezpečný účinek, zejména pokud jsou změněny supresorové geny a onkogeny. Supresory chrání DNA před poškozením, onkogenogeneze je zodpovědná za buněčné dělení.

Mutantní geny jsou zcela nepředvídatelné a reagují na životní prostředí. Tato reakce často vede k vzniku onkologických útvarů.

Moderní medicína nezpochybňuje existenci náchylnosti k rakovině. Podle některých údajů, 5-7% případů rakoviny jsou specificky genetické faktory. Mezi lékaři existuje dokonce i termín „rodiny s rakovinou“ - rodiny, u kterých byly tumory diagnostikovány u nejméně 40% příbuzných.

V současnosti genetici znají téměř všechny geny zodpovědné za rozvoj karcinomu. Molekulární genetika je bohužel nákladným vědním oborem, zejména v laboratorním výzkumu, takže není možné jej široce využívat. Hlavní činností genetiků v současné době je studium rodokmenů.

Po analýze je nesmírně důležité získat účinná a jasná doporučení specialisty týkající se životního stylu pacienta, tipů, které pomáhají předcházet vzniku formací.

S různými formami rakoviny as ohledem na věk pacientů se intervaly mezi vyšetřeními, aby se určilo správné poradenství, mohou lišit od mnohem menších.

Podle povahy dědictví, tam je několik rakovinových forem: t

  • dědičnost genů odpovědných za určitou formu rakoviny;
  • přenos genů, které zvyšují riziko onemocnění;
  • v průběhu vyšetřování několika symptomů současně

Věda dnes určuje několik desítek různých typů rakoviny, které mají dědičný faktor, nejčastěji jsou zjištěny formace v mléčné žláze, plic, vaječníků, tlustého střeva nebo žaludku a akutní leukémie a maligní melanom.

Genetické testování

Vysoká míra morbidity motivuje onkology k neustálému vývoji metod včasné diagnostiky a účinné léčby rakoviny, včetně těch, které vyplývají z genetické citlivosti. Při hodnocení stupně dědičnosti rizika vzniku karcinomu je důležité pečlivě přezkoumat rodinnou anamnézu pacienta.

Měla by se zaměřit na následující znaky lékařského původu:

  1. Onkologické nádory u příbuzných po padesát let.
  2. Vývoj stejného typu rakoviny v různých generacích v rámci jednoho rodokmenu.
  3. Rekurentní onkologie se stejnými příbuznými.

Je nutné diskutovat o závěrečném testu rodinných nemocí s onkologovým genetikem. Konzultace bude přesněji určovat, zda je analýza nezbytná pro predispozice a rizika.

Než provedete genetickou analýzu, umístěte všechny výhody a nevýhody tohoto postupu pro sebe. Studie může na jedné straně určit rizika vzniku nádorů, na druhé straně je nutné se obávat bez reálného důvodu a být také nevhodné pro „ohyb“ k léčbě zdraví a trpět rakovinnou fobií.

Úroveň zděděného umístění je určena metodou molekulárně genetického výzkumu. To vám umožní identifikovat řadu mutací v onkogenech a supresorových genech, které splňují vyšší riziko vzniku rakoviny. Při detekci rizik pro rozvoj rakoviny se doporučuje kontinuální pozorování pro specialisty v oboru onkologie, kteří jsou schopni diagnostikovat nádor v nejranější fázi.

Genetická analýza rakoviny je moderní metodou diagnostiky a prevence citlivosti na rakovinu. Je spolehlivý výzkum platný a mělo by projít všechno? - otázky, které se týkají jak vědců, tak potenciálních pacientů.

Vzhledem k tomu, že genetická analýza v Rusku, například v případě rakoviny prsu a vaječníků, bude stát asi 4 500 rublů, je jasné, že mnozí by chtěli začít chápat, zda stojí za to, aby se tento výzkum stal rodinou a rodinou.

Indikace pro studii

Genetická analýza odhalující rakovinnou dědičnost je schopna určit riziko výskytu následujících patologií:

  • mléčná žláza;
  • dýchací orgány;
  • pohlavní orgány (žlázy);
  • prostata;
  • střeva.

Další indikací je podezření na přítomnost dalších onemocnění u pacienta, které v budoucnu zvyšují možnost vzniku rakoviny u různých orgánů.

V tomto případě je nutné diagnostikovat a zjistit, zda neexistují žádné specifické vrozené syndromy, které by někdy předcházely rakovině dýchacích orgánů nebo trávicího systému.

Vědci zjistili, že změny v některých genech nejčastěji vedou k onkologickým nádorům. Lidský organismus každý den šíří buňky s maligními charakteristikami, ale naše imunita s podporou specifických genetických struktur se s nimi vyrovná.

V případě porušení struktury DNA je porušena práce „ochranných“ genů, čímž se zvyšuje onkologické riziko a podobné „poruchy“ genů jsou dědičné.

Příkladem je slavný případ Angeliny Jolie: jednoho z jejích příbuzných v rodině rakoviny prsu, takže slavná herečka podstoupila genetické testování a ona zase identifikovala mutace v genech.

Bohužel, jediná věc, kterou lékaři v tomto případě mohli udělat, bylo odstranit prsa a vaječníky, to znamená eliminátory, ve kterých mutované geny postupují.

Neměli bychom však zapomínat, že každý případ je individuální a metody prevence a léčby se mohou od popsaného příkladu výrazně lišit.

Můžete důvěřovat genetické analýze

Nejpodrobnější studií je dysfunkce genů BRCA1 a BRCA2, které během normálního provozu zabraňují vzniku rakoviny prsu a vaječníků.

Postupem času si však lékaři všimli, že čas a peníze vynaložené na genetický vývoj ani tak nesnižují úmrtnost žen.

Proto není vhodné používat genetickou analýzu jako screeningovou diagnostickou metodu pro každou jednotlivou osobu, ale tato analýza je poměrně vhodná pro stanovení rizikových skupin.

Důvěra ve získané výsledky je individuální. S negativním výsledkem pravděpodobně není nutné naléhavě provádět preventivní úplné odstranění orgánu. Pokud se však stále vyskytují porušování genů, začněte pečlivě sledovat zdraví a provádět pravidelnou diagnózu.

V procentuálním vyjádření je obtížné určit ukazatele pro genetickou diagnostiku, protože je nutné rozebrat velký počet případů pozitivních i negativních výsledků. Již dnes je však možné uvést, že taková analýza je velmi citlivá, stojí za to spoléhat se na její výsledky.

Získané ukazatele po testování neodpoví na 100% pacienta na otázku, zda se mu někdy dostane rakoviny. Negativní je, že je těžké vyvodit závěry: pouze ukazuje, že riziko vzniku onkologických onemocnění není vyšší než průměrné populační ukazatele, ale pozitivní odpověď dává přesnější a podrobnější informace jak lékaři, tak pacientovi.

Pro přesnost výsledků testu nezapomeňte na pravidla přípravy na analýzu.

Zvláštní plán samozřejmě není vyžadován, ale dodržení obecně uznávaných norem při dárcovství krve nebude bolet:

  • vyloučit alkohol sedm dní před diagnózou;
  • přerušit kouření - tři dny před darováním krve;
  • Poslední jídlo je deset hodin před vyšetřením.

Doporučuje se dodržovat další důležité doporučení: během týdne před zahájením studie dodržujte dietu, která vylučuje potraviny škodlivé pro tělo.

Kdo by měl projít analýzou

Genetické testování nemá přesné indikace pro absolvování určitého věku nebo celkového fyzického stavu pacienta. Každý může projít testem, zejména pokud absolvování testu pomůže nejen získat jistotu, ale také přinese klid.

Existuje však několik příkladů, v nichž je zkoumání stále za to:

  • je-li v matce mladé dívky v mléčné žláze nalezen nádor, není nutné čekat několik let, než tuto dívku zkontroluje na predispozici, lépe se varovat sebe i ostatní mladší příbuzné v krvi. Doporučuje se vyšetřit, aby se potvrdila nebo vyloučila genetická mutace a riziko vzniku onkologických onemocnění;
  • muži ve věku 50 let a starší, kteří mají vážné akutní nebo chronické problémy s prostatou, by měli být kontrolováni a hodnoceni z hlediska rizika růstu prostaty;
  • Obecně, všechny maligní nádory u příbuzných jsou již dostačující pro analýzu, ale je předepsán přehled genetiky, která je schopna posoudit získané výsledky.

Pamatujte si, že věk testovaného subjektu nemá vůbec žádný význam, narušení práce s genem je naprogramováno při narození, takže pokud při 25 výsledcích výsledky ukázaly, že geny jsou v perfektním pořádku, pak nemá smysl procházet se stejným testem za deset, patnáct, dvacet let.

Obecná prevence rakoviny

Částečně lze zabránit vzniku nádorů i při výrazné dědičnosti.

Je nutné dodržovat jednoduchá pravidla:

  • vzdát se návykových návyků (alkohol, kouření);
  • jíst zdravé potraviny zvýšením spotřeby zeleniny a ovoce ve stravě a omezením živočišných tuků;
  • udržet hmotnost v normálním rozsahu;
  • poskytnout tělu neustálá tělesná cvičení;
  • chránit pokožku před přímým ultrafialovým zářením;
  • zrušit nezbytná očkování;
  • podstoupit preventivní diagnostiku;
  • V případě závady v těle okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Péče a úzkostlivý přístup ke svému vlastnímu tělu - klíč ke snížení šancí na rakovinu. Snaha o prevenci nemoci je vždy jednodušší než léčba.

Varovné metody jsou omezené i při 100% možnosti vzniku rakoviny. Snadné pozorování například onkologem bez podrobného vyšetření nelze považovat za účinnou prevenci, spíše za pasivní očekávání výskytu onemocnění. Současně kardinální intervence, jako je preventivní odstranění mléčných žláz, nejsou vždy odůvodněné a mají smysl.

Bohužel, dnes, kromě lékařských pozorování a testování, onkologie neposkytuje spolehlivé metody a prostředky prevence.

Potenciální pacient může učinit jen několik kroků, aby se co nejvíce chránil:

  1. Studovat lékařskou historii rodiny a v několika generacích.
  2. Pravidelně sledován onkologem, zejména pokud byli nemocní krevní příbuzní.
  3. Podstupovat genetickou analýzu, pokud existuje důvod k obavám o výsledky na základě studovaného rodokmenu.

  • Používejte tipy prevence a zlepšujte celkové zdraví, aby se snížily rizikové faktory bez ohledu na výsledky testů.
  • Hlavní věc, kterou je třeba si pamatovat, není náchylnost k nemoci sama o sobě.

    Udržet si pozitivní postoj, věnovat více času svému vlastnímu zdraví, věřit péči o specialisty v oboru onkologie a genetiky.

    Genetická analýza nepomůže předvídat riziko rakoviny

    Některé weby na internetu začaly propagovat nové služby - podle vaší genetické analýzy jsou připraveny předvídat riziko vzniku různých onemocnění, včetně rakoviny.

    S odkazem na nejnovější úspěchy genetiky, jsou návštěvníci požádáni, aby zjistili, zda jste ohroženi artritidou, hypertenzí, cukrovkou, infarktem, mrtvicí... Existuje také rakovina v seznamu nemocí, které jsou připraveny předvídat potenciální klienty.

    Ti, kteří si přejí, mohou také dokončit sekvenování (tj. Určit sekvenci všech genů), aby předpověděli život na mnoho let, aby vyšli z mapy genomu. A klient ani nemusí chodit na kliniku.

    Sám kurýr přiveze do domu testovací soupravu, ve které se sbírá malé sliny, a pak po jednom týdnu na osobním účtu na stejném místě, budete znát výsledek. Je pravda, že je to takové potěšení 10 tisíc dolarů. Jak vidíte, služba není pro chudé.

    A korespondent "RG" se rozhodl zjistit, jak moc to lze věřit.

    Kde se rakovina schovává?

    Zjistit předem, zda existuje riziko vzniku rakoviny se zdá být velmi lákavé - v raných fázích, mnoho z jeho typů jsou úspěšně léčeny. Kromě toho vědci skutečně našli mnoho genů, mutací, které vedou k rozvoji určitých typů rakoviny.

    „Existuje již více než 900 různých genetických testů, ale spolehlivost jejich výsledků je často pochybná,“ vysvětluje onkolog, projektový manažer NETONCOLOGY.RU, Sergey Gordeev.

    - Jejich široké využití může způsobit více škody než užitku.

    Ano, v některých případech může být dědičná tendence vyvíjet určitý typ rakoviny, ale to neznamená nevyhnutelnost samotné choroby.

    Například genetická analýza predispozice k rakovině prsu. I mezi těmi ženami, které mají nebezpečný gen karcinomu prsu, se tento karcinom skutečně vyvíjí pouze v 8 z 10 až 65 let. Určitě by si však měli být vědomi tohoto rizika. Je-li tomu tak, je nutné, aby byl pravidelně vyšetřován mamologem.

    Ačkoli rakovina prsu, bohužel, nejsou pojištěny, a ti, kteří dědí gen, nejsou. Kromě takových poruch v genech se mohou spontánní mutace vyskytnout pod vlivem různých příčin, stejně jako jiných rizikových faktorů.

    Přibližně stejný obraz s dalšími genetickými testy pro náchylnost k rakovině a jiným závažným onemocněním.

    Síť bez úlovku

    Je dokonce možné identifikovat všechny predispozice pro všechny typy rakoviny, které, připomíná, více než 200? Koneckonců, pro to musíte zkontrolovat všechny geny, které mohou nějak ovlivnit vývoj nemoci!

    - V takových případech studovat polymorfismus genů (tj. Jejich varianty nalezené u různých lidí. - Auth.

    ), a situace je zde ještě horší, “vysvětluje Alexander Karpukhin, vedoucí laboratoře molekulární genetiky v obtížných zděděných onemocněních v Lékařském genetickém centru Ruské akademie lékařských věd.

    -I když jsou v genech nějaké změny, ale riziko vzniku rakoviny není o mnoho vyšší než průměr populace. A říci, že zároveň jen změna životního stylu nebo něco podobného pomůže znesvěcení, které vede od vážných otázek.

    Nicméně již existuje několik testů, které skutečně pomáhají v raných fázích odhalit určité typy rakoviny. Některé z nich jsou dokonce zařazeny do programů klinického vyšetření. Příkladem je analýza markerů karcinomu prostaty (PSA - specifických antigenů prostaty), které by měli podstoupit všichni muži nad 45 let.

    „Takové testy by měly mít dvě důležité vlastnosti - citlivost a specifičnost,“ říká profesor Alexander Karpukhin. - To znamená, "chytit" všechny podezřelé známky potíží v prostatě, a to jsou ty, které jsou vlastní rakovině.

    Citlivost tohoto testu je v pořádku, ale specificita je nízká: zvýšení hladiny těchto antigenů je spojeno s rakovinou pouze v 25% případů, v ostatních případech s jinými onemocněními. Proto ani pozitivní výsledek takového testu není důvodem paniky.

    Pouze biopsie umožňuje stanovení diagnózy při odběru tkáně pro laboratorní analýzu. A zatímco alespoň částečně spolehlivé markery rakoviny - doslova jednotky.

    DNA portrét bez práva na převod

    Jak nám může pomoci úplný genetický portrét sekvenování genomu?

    Dnes jen několik z nich si může dovolit celou sekvenci svých genů. Některé celebrity, jako jsou skvělí genetici James Watson nebo Craig Venter, rozluštili svůj genom. Říká se, že genetická autoportrétová objednávka miliardářů a hollywoodských herců - pro budoucnost nikdy nevíte...

    Perspektivy tohoto portrétu, říkají někteří vědci, jsou neomezené. V budoucnu bude schopen identifikovat naši predispozici k určitým chorobám, našim tvůrčím a dalším schopnostem, poskytne příležitost ovlivnit délku života a seberealizaci.

    Ostatní děsí: tyto informace mohou být použity proti vám váš zaměstnavatel nebo pojišťovna, zločinci a podvod umělců všech pruhů. A jak opravdu?

    „Obávám se, že na současné úrovni vědy jsou všechna získaná data velmi relativní a záleží jen na statistickém materiálu,“ říká Jevgenij Platonov, hlavní vědec Ústavu obecné genetiky Ruské akademie věd, doktor biologických věd. - Ano, některé mutace v genomu vyskočí, například zjistíte, že na konci svého života se vyvíjí Alzheimerova choroba... Ale v současné době její lék neví, jak se léčit, a musíte zaplatit peníze předem.

    „Úplné sekvenování genomu ještě nevyzrálo k praktickému využití,“ říká profesor Alexander Karpukhin.

    - Jaké geny jsou spojeny s dědičným onemocněním, ve většině případů lze chápat rodinnou anamnézu a pak je lze přesně prozkoumat. Ale v těch případech, kdy to není jasné, celý genom nebude sekvenován.

    Stále musíme dokázat, že nemoc je spojena se změnami, které byly nalezeny, tj. Provést hloubkovou studii. A to je další úroveň.

    Zdá se, že lákavé sliby internetových stránek předpovídají vše o vašem zdraví po celý budoucí život - zatím nic víc než pseudovědní zádrhel.

    Zdá se, že sami toto slibné chápou. Místo, které nedávno přislíbilo předvídat všechna rizika rozvoje rakoviny, tak dnes zmírnila chuť k jídlu. A nabízí pouze specifické programy „Rakovina u žen“ - 7 typů a „Rakovina u mužů“ - 5 typů. Oba, a další - za 9945 rublů. Ale jak již bylo zmíněno, má to smysl pouze v případě familiárních dědičných typů rakoviny.

    Stejné místo nabízí kompletní genetickou studii osoby za 24 495 rublů a sekvenování genomu obecně za 299 990 rublů. A také s nepochopitelným praktickým výsledkem.

    Genetická definice talentu dítěte, individuální charakteristika charakteru, sklon k obezitě je také inzerována... Ale pozorná osoba může toto všechno vyhodnotit.

    Je však stále možné, ve velmi raném stádiu, předvídat vývoj rakoviny? Moderní medicína odpovídá: ano a s velkou pravděpodobností. Pokud jste měli ve své rodině případy rakoviny, a ne jednu, opravdu potřebujete navštívit lékaře, který bude ve většině případů schopen určit skutečnost dědičnosti onemocnění a míru rizika.

    Mnoho velkých zdravotnických středisek u nás i v zahraničí dnes nabízí speciální kontrolní programy, tj. Kompletní zdravotní vyšetření s využitím nejmodernějších diagnostických přístrojů. V některých případech vám také umožní identifikovat časné známky rakoviny. Pravda, oni také stojí hodně peněz - od jednoho do půl až dva tisíce dolarů. Ale výsledky jsou zcela praktické.

    Pokud jde o prevenci rakoviny, tady, bohužel, všechny tipy se zdají být samozřejmostí: přestat kouřit, nezneužívat alkohol, sledovat váhu, jíst správně, dělat tělesná cvičení... Je to nuda? Ale lidstvo dosud nepřicházelo s ničím chytřejším a efektivnějším po celé tisíciletí. I když se naučil sekvenovat genom.

    Genetické testy pro onkologii

    Nedílnou součástí tradiční léčby onkologie je vliv na celé tělo pomocí chemoterapeutik. Klinický účinek této léčby však není vždy poměrně vysoký.

    K tomu dochází díky složitému mechanismu vzniku rakoviny a individuálním rozdílům mezi organismy pacientů, jejich odpovědí na léčbu a počtem komplikací.

    Aby se zvýšila účinnost léčby obecně, svět začal věnovat stále větší pozornost individualizaci léčby.

    Individuální výběr léčby v onkologii začal přikládat velký význam po vývoji a zavádění cílených léků do široké klinické praxe a genetická analýza je pomáhá správně vybrat.

    Individuální léčba je především přesná léčba specifického nádoru. Proč by měla být léčba prováděna přesně, není třeba ji vysvětlovat.

    Získání užitečnějších informací o těle proto dává naději na život: 76% pacientů s rakovinou má určité varianty genových mutací.

    Genetické analýzy pomohou najít tento cíl, eliminovat neefektivní léčbu, aby nedošlo ke ztrátě nejproduktivnější doby léčby. A také ke snížení fyzické a psychické zátěže pacienta a jeho rodiny.

    Jaké jsou genetické analýzy v onkologii?

    Genetické testy pro onkologii jsou testy, které určují mutace genů, které zavádějí sekvence DNA a RNA. Každý nádor má svůj vlastní genetický profil. Genetická analýza pomáhá volit léky cílené terapie, a to ty, které jsou vhodné speciálně pro vaši formu nádoru.

    A pomáhají učinit volbu ve prospěch efektivnější léčby. Například u pacientů s nemalobuněčným karcinomem plic v přítomnosti mutace EGFR je účinnost léčby Gefitinibem 71,2% a chemoterapie karboplatinou + paklitaxelem je 47,3%. S negativní hodnotou účinnosti EGFR Gefitinibu je 1,1%, to znamená, že léčivo není účinné.

    Z analýzy této mutace přímo vyplývá, která léčba je lepší dávat přednost...

    Kdo ukazuje genetickou analýzu?

    • Pacienti v raném stadiu onkologie.

    Pomocí genetických analýz můžete přesně vybrat nejúčinnější lék, čímž se vyhnete ztrátě času a zbytečnému zatížení těla.

    • Pacienti v pokročilé onkologii.

    Výběr účinné cílené terapie může významně prodloužit život pacientů s pokročilým stadiem, jejichž léčba tradičními metodami již není možná.

    • Pacienti se vzácnými typy rakoviny nebo s onkologií neznámého původu.

    V takových případech je výběr standardní léčby obtížnější a genetické analýzy umožňují zvolit přesnou léčbu i bez určení specifického typu rakoviny.

    • Pacienti, jejichž situace není přístupná léčbě tradičními metodami.

    To je dobrá volba pro pacienty, kteří již vyčerpali možnosti tradiční léčby, protože genetické testy odhalují řadu dalších léků, které lze použít.

    • Pacienti s relapsy. Doporučují se genetické testy pro recidivy, protože genové mutace se mohou měnit. A podle nových genetických analýz budou vybrány nové léky cílené terapie.

    Genetická analýza v Harbin

    V Číně, v zemi s vysokou mírou onkologie, byla široce známa individualizace léčby a genetické testy pro výběr cílených terapií se staly pevně zavedeny v klinické praxi. V Harbin, genetické analýzy jsou prováděny na základě onkologického oddělení Heilongjiang centrální Nunken nemocnice.

    Nejinformativnějším způsobem, jak projít celou škálou genetických analýz, je sekvenování druhé generace prováděné pomocí toku neutronů s vysokou hustotou.

    Technologie genetických analýz druhé generace umožňuje současně kontrolovat 468 důležitých nádorových genů, je možné identifikovat všechny typy všech genetických míst souvisejících s nádorem, detekovat specifické typy jeho genových mutací.

    Komplex zahrnuje:

    • Přímé geny pro cílené léky - více než 80 genů

    Cíle pro léčiva schválené úřadem FDA jsou určeny pro experimentální léčiva.

    • Geny, které určují cestu léků k cíli - více než 200 genů
    • DNA-redukující geny - více než 50 genů

    Radiace a chemoterapie, inhibitory PARP, imunoterapie

    • Indikativní dědičné geny - asi 25 genů

    Vztahující se k některým cílům a účinnosti chemoterapie.

    • Další geny s vysokou frekvencí mutace

    Souvisí s prognózou, diagnózou.

    Proč je nutné kontrolovat takový velký počet ukazatelů, pokud je již znám můj typ rakoviny?

    Vzhledem k velkému počtu pacientů se tradičně čínští onkologové ve vývoji a aplikaci cílené terapie dostávali dále než jejich kolegové z jiných zemí.

    Studie cílené terapie v různých variantách její aplikace vedly ke zajímavým výsledkům. Na odpovídající genové mutace působí různé cílené léky. Samotné genové mutace, jak se ukázalo, nejsou zdaleka tak přísně vázány na určitý typ rakoviny.

    Například u pacienta s rakovinou jater, po provedení celé řady genetických testů, byla identifikována mutace, ve které vysoký účinek ukazuje lék Iressa určený pro rakovinu plic. Léčba tohoto pacienta lékem na rakovinu plic vedla k regresi tumoru jater! Toto a další podobné případy dávaly definici genetických mutací zcela nový význam.

    V současné době testování celého spektra genetických analýz umožňuje rozšířit seznam léků zaměřených na léčbu léky, které nebyly původně určeny k použití, což významně zvyšuje klinickou účinnost léčby.

    Genetické testy jsou stanoveny nádorovou tkání (to je výhodné! Nádorový materiál bude vhodný po operaci nebo po biopsii punkcí) nebo krví (krev ze žíly).

    Pro přesnější stanovení genových mutací, zejména u recidiv, se doporučuje opakovat biopsii se sběrem nového nádorového materiálu. Pokud je biopsie téměř nemožná nebo riskantní, pak se analýza provádí na žilní krvi.

    Výsledek je připraven do 7 dnů. Závěr obsahuje nejen výsledek, ale i konkrétní doporučení s názvy vhodných léků.

    Genetický test na predispozici k rakovině - novinky LITECH

    Genetický test na predispozici k rakovině - jednoduchý a rychlý způsob, jak zjistit, zda jste náchylný, nebo váš blízký výskytu rakoviny. Studie nevyžaduje zvláštní přípravu - stačí absolvovat krevní test. Stačí to udělat jen jednou, protože informace kódované v genech zůstávají v průběhu života nezměněny.

    Mutace na úrovni jednoho nebo několika genů jsou zodpovědné za vývoj různých onkopatologií. Osoba s takovým rozpadem DNA vstupuje do vysoce rizikové skupiny. Kromě toho existuje možnost převedení vady na budoucí generace. To se děje 50% času.

    Genetické testování rakoviny je nutností pro každého, kdo má rakovinu v rodině. Získání poradenské genetiky je zvláště důležité, pokud:

    • stejný druh tumoru byl nalezen u nejbližších příbuzných,
    • nemoc postihla především mladé lidi - do 35-40 let,
    • patologický proces se vyvíjel současně v několika orgánech současně.

    Kolik genových polymorfismů zkoumá ve vašem případě, určí lékař. Pamatujte si: i když je vysoká citlivost na rakovinu odhalena podle výsledků genetického testu, neznamená to, že onemocnění bude mít účinek. To je však základ preventivní prohlídky, která se musí konat každoročně.

    Genová diagnostika v Liteh

    Síť laboratoří "Liteh" nabízí řadu testů pro posouzení sklonu k rakovině:

    • děložní čípek,
    • vaječníky,
    • mléčné žlázy,
    • prostata,
    • tlustého střeva, tenkého střeva a dalších částí trávicího traktu.

    Platí obecná pravidla přípravy:

    • pár dní před návštěvou kliniky - odmítnutí tuku, kořeněného a smaženého, ​​kouření a alkoholu;
    • před zákrokem vyloučit fyzickou námahu a psycho-emocionální přepětí;
    • odběr krve - v ranních hodinách striktně na prázdný žaludek se smí pít pouze čistá voda nesycená oxidem uhličitým.

    Jak se připravit na konkrétní testy, uveďte předem. Pokud výsledky ukazují na střední nebo vysoké riziko, je každoročně nutné podstoupit screening rakoviny - muž nebo žena.

    Chcete-li získat maximální informace o stavu těla a ušetřit na dalším výzkumu, objednejte si registraci genetického zdravotního pasu:

    • pro muže - 236 polymorfismů,
    • pro ženy - 245 ukazatelů.

    Postup zahrnuje:

    • sběr biomateriálu - krev ze žíly,
    • izolace molekul DNA v laboratoři
    • studium genů
    • psaní dokumentu
    • závěru kvalifikovaného kandidáta na genetiku lékařských věd.

    Psaní pro genetické testy na predispozici k rakovině a další výzkum - ve všech kancelářích Litech. Podrobnosti poskytují administrátorovi.