Analýza genetické náchylnosti k rakovině

Není to tak dávno, kdy bylo zjištěno onkologické onemocnění u pacientů, prostě se vzdali, protože bylo docela těžké doufat v nějaký pozitivní konec. Nyní je však možné léčit takové nemoci. Většina nádorů může být snadno vyléčena, ale pouze v případě, že včas detekují rakovinu a okamžitě začnou jednat.

Analýza predispozice k onkologii je jistě spojencem ve zdravotnictví. Mnoho zemí zavádí takový postup bez selhání.

Existuje mnoho nástrojů, které mohou identifikovat nemoc ve velmi rané fázi. Během tohoto období se stav onemocnění ještě neprojevuje v symptomech.

Dědičnost

Existují geny, které nás chrání před rakovinou, která pochází od blízkých příbuzných. Ne vždy však dostáváme jen pozitivní prvky. V případě, že je v narušeném stavu dvacet nebo více genů, může se zvýšit náchylnost k rozvoji nádorů.

Navzdory tomu, že ne všichni mluví o tomto tématu v rodinách, je třeba zjistit, zda jsou ve vaší rodině lidé s rakovinou. Tyto informace pomohou dále určit strategii prevence nebo léčby.

Abychom přesně věděli o možných rizicích, je nutné provést analýzu genetické predispozice k rakovině.

Po absolvování testu na predispozici k rakovině můžete v případě potřeby naladit zdravější životní styl a vnést do něj správnou stravu a všechny související zdravotní prvky.

Rizika spojená s výskytem nemocí zhoubných nádorů lze vypočítat díky dvaceti dvěma genům, které mají své specifické zaměření. Předispozici k rakovině můžete zkontrolovat provedením vhodné analýzy.

Princip genetického testování

Informace, které lidské geny obsahují, pomáhají odhalit citlivost na rakovinu. Při identifikaci rizik je účinná nejen historie nemocí rodu, ale i fyzikální vyšetření: genetická analýza krve na rakovinu se stává nejlepším nástrojem při určování celého obrazu.

Test DNA na onemocnění zůstává relevantní nejen po celý život, ale také od narození po smrt. Můžete se k němu vrátit a aplikovat ji v jakékoli vhodné situaci. Proto je důležité, je-li to nutné, kontaktovat odborníky a provést tuto studii.

Historie rodinných nemocí, zakotvená v DNA, pomáhá určit míru pravděpodobnosti výskytu onemocnění, identifikovat samotnou náchylnost. Při léčbě a prevenci těchto informací se stává zásadní.

Chcete-li vědět předem, je predispozice k rakovině připravena zasáhnout nemoc. Je to díky objektivnímu posouzení toho, co se děje, můžete si vytvořit strategii léčby as minimálním úsilím, časem a penězi, abyste se s ní dokázali vyrovnat v době, kdy je největší pravděpodobnost léčby.

Dalším významným bodem této diagnózy je psychologická stránka. Je poměrně těžké udržet vnitřní mír a nebát se, pokud máte podezření, že máte rakovinu. Pro některé to bude stačit projít výzkumem jednou provždy, aby se vzdali strachu a příběhů spojených s chorobami rodu.

Poradenství je rozděleno do několika důležitých prvků:

  • Sbírejte informace o historii pacienta.
  • Analýza genetické informace.
  • Vyhledejte nástroje ke snížení rizik.
  • Psychologické konzultace.
  • Další akce.

Pokud je výsledek analýzy genetické lokality negativní, neznamená to, že již není nutné navštěvovat zdravotnická zařízení. Pravděpodobnost novotvaru je vždy k dispozici, proto je velmi důležité nezapomenout na prevenci a kontroly u lékaře, které se doporučuje provádět systematicky.

Jak zkontrolovat mléčnou žlázu?

Prognózy v této oblasti jsou spíše zklamáním. Velké procento žen narazí na tuto konkrétní formu rakoviny. Pouze včasná detekce nemoci a kompetentní terapie poskytuje téměř stoprocentní záruku hojení.

Pro každou ženu je nutná onkologická zkouška mléčné žlázy ve formě ultrazvukové studie.

Poté, co žena projde třicet pětiletou značkou, je doporučeno podstoupit mamogram, který je také dostačující k tomu, aby jednou za rok. Tento postup je rentgenem mléčných žláz, prováděný bez jakékoli bolesti.

Riziková skupina

  1. Ženy by měly být v této věci opatrnější, pokud nástup menstruace poklesne na velmi rané období života (až dvanáct let).
  2. Měli byste také brát vážně zdraví těch zástupců krásné poloviny lidstva, kteří po překročení třicetiletého milníku nedali porod.
  3. Tato skupina zahrnuje ženy, které mají příbuzné, kteří čelí tomuto onemocnění.
  4. Měli byste být také pravidelně kontrolováni těmi, kteří již byli diagnostikováni s onemocněním prsu.

V případě, že máte rozšířené lymfatické uzliny v podpaží, hmatné plomby, dochází k některým podivným změnám na kůži, a tam je výtok bradavky, měli byste okamžitě konzultovat s lékařem a podstoupit nezbytné vyšetření.

"Zařízení pro rychlou a přesnou analýzu"

Prostata

Onemocnění rakoviny prostaty je možná nejčastějším onemocněním u mužské poloviny, která překročila věk čtyřiceti pěti let. Chcete-li se cítit klidně a sebevědomě, stačí podstoupit transrektální ultrazvuk pouze každé dva roky. Také potřebujete pár testů na nádorové markery karcinomu prostaty.

Tyto studie poměrně přesně odrážejí situaci. Je třeba mít na paměti, že před analýzou je příjem potravy nežádoucí a žláza prostaty musí být v klidu, to znamená, že po dalších studiích musíte počkat nejméně sedm dní. V případě adenomu prostaty, stejně jako prostatitidy, je nutná každoroční studie zjišťování rakoviny.

Tlusté střevo

Další závažnou hrozbou rakoviny je kolorektální karcinom. Nejlepším způsobem, jak zkontrolovat přítomnost nádorů v této oblasti, je kolonoskopie, pomocí které se vyšetřuje střevo na patologii. V procesu, můžete také vzít kus tkáně pro analýzu přímo ze střev, stejně jako odstranit malé polypy.

Tento postup se doporučuje pro ty, kteří jsou více než padesát, každých pět let. V situacích, kdy patologie byla nalezena u blízkých příbuzných, by měla být kolonoskopie prováděna od čtyřicátého výročí. Je nutné pečlivě sledovat všechny změny ve střevech. Kolorektální karcinom se může projevit krvácením, zácpou a průjmem. Pokud jsou tyto příznaky přítomné, měli byste se poradit s odborníkem.

Rakovina kůže

Melanom je velmi vážné zdravotní riziko. Vzhledem k současným trendům, snaze o opalování a popularizaci opalovacích lůžek je nutné kontrolovat zdraví pokožky. Dokonce i jednoduché vyšetření lékařem může stačit k odhalení nemoci.

Změna tónu pleti, stejně jako struktura těch prvků, které jsou na ní (krtky a pigmentové skvrny, těsnění a vředy) - signál k přemýšlení o stavu těla.

Rakovina děložního čípku

Bohužel, ne všichni se obrátit k lékaři včas, takže situace často získává nenapravitelný stav. Tato patologie se může vyvíjet bez ohledu na to, jak stará je žena. Nezáleží ani na dědičnosti.

Rakovinu děložního čípku lze zjistit rutinním vyšetřením gynekologem. Aby bylo možné včas reagovat, stačí jen projít plánovanými inspekcemi. Diagnostika této zóny se provádí naprosto bezbolestně. Stačí jedna procedura ročně od chvíle, kdy žena začne žít sexuálně.

Diagnóza zahrnuje setkání s gynekologem, kolposkopií a Papovým testem. Poslední část diagnózy se provádí souběžně s vyšetřením lékaře. Žena musí být opatrná před různými patologiemi, které jsou předzvěstí onkologie.

Bez ohledu na to, jak jste si jisti, že jste ve svém zdraví, nezanedbávejte prevenci a pravidelné kontroly s frekvencí doporučovanou lékaři. Cena neopatrnosti je příliš vysoká - vaše zdraví.

Onkologie. Analýza genetické predispozice.

Trochu rozptýlené od nádorových markerů. Moji předplatitelé mají mnoho otázek ohledně analýzy genetické predispozice. Proto v tomto příspěvku budu o tom mluvit. A následující se vrátí ke značkám.

"Co je to genetický test na rakovinu?"
Genetická analýza rakoviny odhaluje riziko vzniku rakoviny:
-mléčná žláza;
-vaječníky;
-děložního hrdla;
-prostata;
-plíce;
-zejména střeva a tlustého střeva.

Také existuje genetická diagnostika pro některé vrozené syndromy, jejichž existence zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny orgánů:
-Li-Fraumeniho syndrom hovoří o riziku vzniku rakoviny mozku, nadledvinek, slinivky břišní a krve;
-Peutz-Jeghersův syndrom hovoří o pravděpodobnosti rakoviny trávicího systému (jícnu, žaludku, střev, jater, slinivky břišní).

Dnes vědci objevili řadu genů, změn, které ve většině případů vedou k rozvoji onkologie.
Geny BRCA1 a BRCA2 tak chrání ženy před rozvojem rakoviny vaječníků a mléčné žlázy a mužů - od rakoviny prostaty. Poruchy těchto genů naopak ukazují, že existuje riziko onkopatologie této lokalizace. Analýza genetické náchylnosti k rakovině poskytuje informace o změnách těchto a dalších genů.

"Je možné provést takovou analýzu?"

Kontraindikace k podání této analýzy neexistuje.

"Jak provést analýzu?"

Pro pacienta je to běžný krevní test ze žíly.

"Proč během klinického vyšetření taková analýza nedělá?"
Podle výsledků této analýzy vědci zjistili, že roky genetického výzkumu významně neovlivnily úmrtnost žen z karcinomu prsu a vaječníků. Proto, jako screeningová diagnostická metoda (prováděná pro každou osobu), metoda není vhodná. A jako přehled rizikových skupin probíhá genetická diagnostika.

Analýza genetické predispozice k rakovině se zaměřuje především na to, že pokud se gen v určitém genu rozpadne, má člověk riziko vzniku nebo rizika přenosu tohoto genu na své děti.

"Jak přesná je analýza?"
Přijatá odpověď nemůže 100% ujistit pacienta, že dostane nemocné nebo nedostane rakovinu. Negativní výsledek genetického testování naznačuje, že riziko vzniku rakoviny nepřesahuje průměrné hodnoty v populaci. Pozitivní odpověď dává přesnější informace. U žen s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2 je tedy riziko vzniku rakoviny prsu 60-80% a rakovina vaječníků - 40-60%.

"Musím takovou analýzu udělat?"
Tato analýza nemá jasné indicie pro porod, zda jde o určitý věk nebo zdravotní stav pacienta. Pokud byla rakovina prsu nalezena u matky 20leté dívky, neměla by čekat 10 nebo 20 let, aby mohla být vyšetřena. Můžete okamžitě podstoupit genetickou studii pro rakovinu, abyste potvrdili nebo eliminovali mutaci genů kódujících vývoj patologií rakoviny.

Co se týče nádorů prostaty, každý muž po 50 letech s adenomem prostaty nebo chronickou prostatitidou je užitečný k provádění genetické diagnózy, stejně jako k posouzení rizika. Je však s největší pravděpodobností nevhodné diagnostikovat osoby, jejichž rodina neměla žádné případy zhoubného onemocnění.

Indikace pro provádění genetické analýzy rakoviny jsou případy detekce zhoubných novotvarů u příbuzných. Vyšetření by měl předepsat genetik, který výsledek vyhodnotí. Věk pacienta k absolvování testu nezáleží, protože rozpad genů je od narození, takže pokud jsou geny BRCA1 a BRCA2 normální za 20 let, pak nemá smysl provádět stejný výzkum po 10 nebo více letech.

"Jaké jsou normy takové analýzy?"

Genetická analýza rakoviny není studií s jasnými normami, není třeba doufat, že dostanete výsledek, který jasně říká „nízké“, „střední“ nebo „vysoké“ riziko vzniku rakoviny. Výsledky vyšetření mohou být vyhodnoceny pouze genetikem. Pro přesnost údajů by mělo být vyšetřeno několik mutací. Například u karcinomu prsu a vaječníků se zkoumá 7 mutací pro rakovinu plic - 4 mutace.

Test genetické predikce rakoviny

Rakovina začíná mutací - změnou genotypu. Někdy je tento pozměněný gen dědičný. A ten člověk ani netuší, že v sobě nese malou časovanou bombu, jejíž strojek může vyvolat jakýkoliv nepříznivý faktor. Identifikace takových mutací a pomoc při testování genetické náchylnosti k rakovině.

Je důležité pochopit, že ne všechny genetické mutace jsou dědičné. Mutace genu neznamená automatický výskyt rakoviny, ale může významně zvýšit riziko vzniku onkopatologie.


Obsah:

Dědičné mutace

Dědičné mutace jsou přítomny v reprodukčních buňkách rodiče (spermie nebo vajíčka), a proto jsou přenášeny na dítě. Takové genové štěpení se nachází ve všech buňkách dítěte a může být přeneseno z generace na generaci.

Sporadické mutace

Sporadické mutace se vyskytují v buňce orgánu, jsou přenášeny pouze na buňky, které byly vytvořeny ze změněné původní buňky, a nemohou být předávány z generace na generaci. Tento typ selhání genů představuje převážnou většinu případů.

Kdo potřebuje screening?

Genetické testování není nabízeno, pokud je v rodině nalezen jeden případ rakoviny. Test je nezbytný pro osoby, jejichž příbuzní byli diagnostikováni s dědičnou formou rakoviny.

Měli byste přemýšlet o genetickém testu na rakovinu, pokud jste zjistili:

  • tři nebo více rakovin stejného druhu ve stejné větvi rodiny;
  • alespoň jeden případ rakoviny u mladého příbuzného (například až 50 let u rakoviny tlustého střeva);
  • různých typů rakoviny (prsu a vaječníků) u dvou příbuzných žen.

V těchto případech existuje vysoké riziko, že bude nositelem takového genu, a můžete se potýkat s onkologickou diagnózou, stejně jako s mnoha nádory (například maligním nádorem prsu a vaječníků ve věku do 50 let). Test genetické predispozice na rakovinu pomůže určit přítomnost nebo nepřítomnost dědičné rakoviny.

Predispozice, na které choroby odhalují screening

Riziko dědičného přenosu existuje pouze u některých typů rakoviny:

Genetický screening u dospělých pomůže identifikovat citlivost na:

  1. Některé typy rakoviny prsu a vaječníků. Současně se objevuje dědičná genetická mutace BRCA1 nebo BRCA2.
  2. Familiární adenomatózní polypousová kolitida. Tento typ patologie představuje méně než 1% všech typů rakoviny tlustého střeva. Onemocnění je charakterizováno přítomností stovek polypů v tlustém střevě. U takových lidí ve věku 25 až 40 let se polypy obvykle degenerují na rakovinu střeva.
  3. Syndrom von Hippel-Lindau je vzácné dědičné genetické onemocnění charakterizované vývojem benigních nádorů v krevních cévách mozečku, míchy a sítnice (nese zrakové postižení). V ledvinách mohou tyto cysty degenerovat rakovinu u lidí středního věku.
  4. Xeroderma pigmentosa je dědičné vzácné genetické onemocnění zodpovědné za mimořádnou citlivost na ultrafialové paprsky slunce. Tyto mutace způsobují velmi časnou rakovinu kůže.
  5. Medulární karcinom štítné žlázy - vzácná dědičná rakovina se vyvíjí z buněk štítné žlázy C, vylučujících kalcitonin (hormon), který reguluje hladiny vápníku v krvi.

V rámci jedné rodiny jsou přenášeny častěji:

  • retinoblastom (oční rakovina je pozorována u dětí);
  • Syndrom Lee Fraumeni (nosiče jsou predisponovány k různým nádorům);
  • Wilmsův nádor (nádor ledvin u dětí).

Jak probíhá genetický screening?


Test genetické náchylnosti k rakovině se provádí pouze po konzultaci s genetikem.

Pořadí studia zahrnuje několik důležitých kroků:

  1. Seznamte se s lékařem a vytvořte genealogický strom.
  2. Sestavování lékařských záznamů pomocí zdravotnických záznamů.
  3. V závislosti na situaci: klinické vyšetření.
  4. V závislosti na situaci: krevní test pro laboratorní analýzu.
  5. Kritické vyhodnocení všech klinických a laboratorních dat.
  6. Stanovení diagnózy.
  7. Posouzení genetického rizika pro samotnou osobu, pro jeho potomky.
  8. Diskutujte o psychologickém nebo sociálním prostředí souvisejícím s diagnózou, příčinami, riziky a prevencí.

Analýza genů trvá několik měsíců, ale takové trvání ilustruje složitost a důkladnost laboratorní analýzy.

Když je mutace identifikována, je kontrolována (krevním testem), zda byla anomálie přenesena na potomky této osoby.

Kde je testování provedeno?

Genetický screening rakoviny prsu a dalších dědičných onkopatologií je prováděn v akreditovaných genetických centrech.

Co mohu očekávat?

Výsledkem testu je:

  • zjistit absenci mutovaných genů. To je dobrý výsledek, nicméně absence mutace neznamená, že nedostanete rakovinu. Jste na stejném riziku jako obecná populace;
  • detekovat přepravu modifikovaného genu. V tomto případě lékař navrhne různá řešení v závislosti na typu rakoviny, od pečlivého sledování až po preventivní operace.

Výhody absolvování genetického testu v Belgii

Belgie je evropskou zemí s nejrozvinutější úrovní medicíny.

Po rozhodnutí podstoupit genetické testování na belgické klinice se můžete spolehnout na:

  1. Vysoká profesionalita všech specialistů, která je podmíněna delší dobou školení a vyššími certifikačními požadavky a neustálou kontrolou kvality prováděných prací.
  2. Nejpřesnější výsledek screeningu. Genetické laboratoře belgických center jsou akreditovány v souladu s normou ISO 15189, což umožňuje sledovat celý výzkumný cyklus - od sběru materiálu po vydání výsledků analýzy.
  3. Odborné poradenství v případě zjištění rizika vzniku určitého typu rakoviny. Pacient obdrží doporučení o dalším životním stylu, o účinných preventivních opatřeních a následných pravidelných projekcích.
  4. Rozumné ceny. Se stejnou úrovní medicíny jsou zde náklady na testování mnohem nižší než v Německu, Anglii a dalších evropských zemích.

Chcete se testovat na genetickou predispozici k rakovině? Kontaktujte nás jakýmkoliv pohodlným způsobem!

Test DNA na rakovinu

Zavedení molekulárně genetických analýz do klinické praxe umožnilo lékům dosáhnout velkého úspěchu v diagnostice a léčbě onkologie. Moderní metody vytvářejí další možnosti pro přesnou diagnózu a stanovení predispozice, prognózy i individuálního přístupu k léčbě rakoviny na základě genetické analýzy nádorových buněk.

Testy rakoviny se provádějí v následujících situacích:

  • hodnocení náchylnosti k dědičným formám zhoubných novotvarů;
  • stanovení diagnózy v pochybných případech;
  • stanovení účinnosti chemoterapie.

Tyto typy studií jsou prováděny na moderních zařízeních za dostupnou cenu v laboratoři Allel v Moskvě.

Předispozice k dědičné rakovině

Výsledkem testu je možné identifikovat mutace v genech, které indikují dědičnou predispozici k onkologii. Tato studie je nezbytná, pokud příbuzní prvního stupně příbuznosti mají nebo měli nemoc v mladém věku (obvykle do 40 let). Často existují 3 dědičné formy onkologie:

  • rakovina prsu;
  • rakovinu vaječníků;
  • rakovina tlustého střeva.

Tato onemocnění mají charakteristické genetické léze, které indikují přítomnost predispozice. Stále více údajů se však objevuje o úloze dědičnosti při vývoji jiných typů onkologie (žaludku, plic, prostaty atd.).

Identifikace predispozice v tomto případě vám umožní umístit pacienta do dispenzárního pozorování a okamžitě jej odstranit, pokud se objeví.

Výběr účinných režimů chemoterapie

Genetické testy jsou také důležité pro rakovinu, která se již vyvinula. V tomto případě, zkoumání DNA nádorových buněk, si můžete vybrat účinnou terapii, stejně jako předpovědět její účinnost. Například v přítomnosti velkého počtu kopií genu Her-2 / neu v nádorové tkáni rakoviny prsu nebo žaludku je ukázána terapie Trastuzumabem a léčivo Cetuximab má účinek pouze v nepřítomnosti mutací v genech K-ras a N-ras v buňkách. rakovina tlustého střeva.

V tomto případě genetická analýza umožňuje stanovit účinný typ léčby onemocnění.

Diagnóza

Molekulární testy v onkologii jsou používány pro správné stanovení diagnózy. Některé maligní nádory mají charakteristické genetické poškození.

Translokace t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) a t (2; 8) (p12; q24)

Lymfom z plášťových buněk

Philadelphia chromozóm - translokace t (9; 22) (q34; q11)

Vyhodnoceny jsou geny RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6

Rozluštění genetické analýzy

Výsledky obsahují informace o stavu DNA pacienta, který může indikovat náchylnost k jednotlivým onemocněním nebo citlivost na určité typy léčby. Popis genetické analýzy zpravidla označuje mutace, pro které byl test proveden, a jejich význam v konkrétní klinické situaci stanoví lékař. Je nesmírně důležité, aby ošetřující lékař měl všechny potřebné informace o možnostech molekulární diagnostiky v onkologii.

Jak se provádí genetická analýza?

Aby bylo možné provést genetickou analýzu přítomnosti náchylnosti k dědičným formám rakoviny, je nezbytná celá krev pacienta. Neexistují žádné kontraindikace testu, speciální přípravek není nutný.

Pro provedení genetické analýzy existujícího nádoru budou vyžadovány samotné nádorové buňky. Je třeba poznamenat, že diagnostické metody pro detekci cirkulující DNA nádorových buněk v krvi se již vyvíjejí.

Existují různé metody detekce mutací v genech. Nejčastěji používané jsou:

  • Analýza FISH - fluorescenční in situ hybridizace. Umožňuje analyzovat velké části DNA (translokace, amplifikace, duplikace, inverze) chromosomů.
  • Polymerázová řetězová reakce (PCR). Pomáhá studovat pouze malé fragmenty DNA, ale má nízkou cenu a vysokou přesnost.
  • Sekvenování. Metoda umožňuje plně dešifrovat sekvenci genů a najít všechny existující mutace.

Test náchylnosti k dědičné rakovině prochází jednou, protože se sekvence DNA nemění. Pouze jednotlivé buňky mohou mutovat.

Pokud má pacient nádor, může být jeho DNA několikrát vyšetřena (například před a po chemoterapii), protože nádorové buňky mají vysokou schopnost mutace.

Přesnost genetické analýzy DNA pro onkologii v laboratoři Allel v Moskvě je 99–100%. Používáme moderní techniky, které prokázaly svou účinnost ve vědeckém výzkumu, při relativně nízkých nákladech na výzkum.

Indikace pro genetickou analýzu

Podle různých údajů představují dědičné formy rakoviny asi 5–7% všech případů zhoubných nádorů. Hlavní indikací pro stanovení predispozice je přítomnost onkologie u příbuzných prvního stupně příbuznosti v mladém věku.

Indikace pro studium DNA existujících nádorových buněk je přítomnost samotného tumoru. Před provedením genetické analýzy je nutné konzultovat s lékařem, které testy jsou nezbytné a jak mohou ovlivnit terapeutická opatření a prognózu.

Moderní metody genetické analýzy nám umožňují identifikovat citlivost a zvýšit účinnost prevence a léčby rakoviny. V každé specializované klinice v Moskvě je dnes používán personalizovaný přístup, který umožňuje přesně zvolit režimy léčby, které budou mít maximální možný účinek na konkrétního pacienta. To snižuje náklady a zvyšuje účinnost léčby onemocnění.

Genetický test na predispozici rakoviny

Vedoucí projektu GENOMED

Genomed je inovativní společnost s týmem genetiků a neurologů, porodníků, gynekologů a onkologů, bioinformatiky a laboratorních specialistů, kteří představují komplexní a vysoce přesnou diagnózu dědičných onemocnění, poruch reprodukční funkce, výběr individuální terapie v onkologii.

Ve spolupráci se světovými lídry v oblasti molekulární diagnostiky nabízíme více než 200 molekulárně genetických studií založených na nejmodernějších technologiích.

Použití sekvenování nové generace, mikromatrix analýza s výkonnými metodami analýzy bioinformatiky umožňuje rychle provést diagnózu a najít správnou léčbu iv těch nejtěžších případech.

Naším posláním je poskytovat lékařům a pacientům komplexní a nákladově efektivní genetický výzkum, informační a poradenskou podporu 24 hodin denně.

HLAVNÍ FAKTA O NÁS

Vedoucí směrů

Zhusina
Julia Gennadievna

Vystudovala pediatrickou fakultu Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko v roce 2014.

2015 - stáž v terapii na základě oddělení fakultní terapie VSMU. N.N. Burdenko.

2015 - certifikační kurz specializace "Hematologie" na základě Hematologického vědeckého centra v Moskvě.

2015-2016 - Lékař VGKBSMP №1.

2016 - bylo schváleno téma diplomové práce na téma "kandidát na studium lékařských věd" klinického průběhu onemocnění a prognózy u pacientů s chronickou obstrukční plicní nemocí s anemickým syndromem. Spoluautor více než 10 publikací. Účastník vědeckých a praktických konferencí o genetice a onkologii.

2017 - pokročilý kurz na téma: "Interpretace výsledků genetického výzkumu u pacientů s dědičnými onemocněními".

Od roku 2017 sídlí ve specializaci "Genetika" na základě RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lékařských věd, vedoucí oddělení genetiky lékařsko-genetického centra Genomed. Asistent katedry lékařské genetiky Ruské lékařské akademie dalšího odborného vzdělávání.

Vystudoval lékařskou fakultu Moskevské státní univerzity v lékařství a stomatologii v roce 2009 a v roce 2011 rezidenční pobyt v oboru "Genetika" na katedře lékařské genetiky téže univerzity. V roce 2017 obhájil diplomovou práci na téma kandidát lékařských věd na téma: Molekulární diagnostika variací v počtu kopií segmentů DNA (CNV) u dětí s vrozenými malformacemi, fenotypovými abnormalitami a / nebo mentální retardací pomocí mikromatrix s vysokou hustotou SNP oligonukleotidu “

V letech 2011-2017 pracoval jako genetik v dětské klinické nemocnici. N.F. Filatov, vědecké poradenské oddělení Lékařského genetického výzkumného centra. Od roku 2014 do současnosti vede oddělení genomu MHC Genomed.

Hlavní aktivity: diagnostika a léčba pacientů s vrozenými onemocněními a vrozenými malformacemi, epilepsie, lékařské genetické poradenství pro rodiny, v nichž se narodilo dítě s dědičnou patologií nebo malformací, prenatální diagnostika. Během konzultací jsou analyzována klinická data a genealogie, aby se určila klinická hypotéza a nezbytné množství genetického testování. Na základě výsledků průzkumu jsou data interpretována a získané informace jsou konzultantům vysvětleny.

Je jedním ze zakladatelů projektu „Škola genetiky“. Pravidelně hovoří na konferencích. Přednáší genetikům, neurologům a porodníkům-gynekologům i rodičům pacientů s vrozenými chorobami. Je autorem a spoluautorem více než 20 článků a recenzí v ruských i zahraničních časopisech.

V oblasti profesních zájmů se jedná o zavádění moderních genomových studií do klinické praxe, interpretaci jejich výsledků.

Recepce: St, Pá 16-19

Přijímání lékařů se provádí na základě dohody.

Šarkov
Artem Alekseevich

Šarkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog

V roce 2012 studoval na mezinárodním programu „Orientální medicína“ na univerzitě Daegu Haanu v Jižní Koreji.

Od roku 2012 - účast na organizaci databáze a algoritmu pro interpretaci genetických testů xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

V roce 2013 absolvoval Pediatrickou fakultu Ruské národní výzkumné lékařské univerzity pojmenované po N.I. Pirogov.

V letech 2013 až 2015 studoval klinickou stáž v neurologii na Výzkumném centru neurologie.

Od roku 2015 pracuje jako neurolog, vědecký pracovník v Akademickém ústavu pro výzkum pediatrie. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU je. N.I. Pirogov. Pracuje také jako neurolog a lékař v monitorovací laboratoři video-EEG na klinikách Centra pro epileptologii a neurologii. A.A. Kazaryan "a" Centrum epilepsie ".

V roce 2015 studoval v Itálii ve škole „2. mezinárodní rezidenční kurz o drogově rezistentních epilepsiích, ILAE, 2015“.

V roce 2015 byla rozšířena odborná příprava „Klinická a molekulární genetika pro praxi lékařů“, RCCH, RUSNANO.

V roce 2016, pokročilé vzdělávání - "Základy molekulární genetiky" pod vedením bioinformatiky, Ph.D. Konovalov F.A.

Od roku 2016 - vedoucí neurologického směru laboratoře "Genomed".

V roce 2016 studoval v Itálii ve škole "San Servolo international advanced course: Brain Exploration a Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

V roce 2016, pokročilé školení - "Inovativní genetické technologie pro lékaře", "Ústav laboratorní medicíny".

V roce 2017 - škola "NGS v lékařské genetice 2017", Moskevské státní výzkumné centrum

V současné době provádí výzkum genetiky epilepsie pod vedením profesora MD. Belousova E.D. a profesoři, dms Dadali E.L.

Téma diplomové práce pro titul kandidáta lékařských věd "Klinické a genetické charakteristiky monogenních variant časných epileptických encefalopatií" bylo schváleno.

Hlavními aktivitami jsou diagnostika a léčba epilepsie u dětí a dospělých. Úzká specializace - chirurgická léčba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetika.

Prevence a ozbrojení: genetické testování v onkologii

Tři onkologičtí experti na rakovinu, dědičnost a genetické testování.

Rakoviny každý rok berou miliony životů. Mezi příčiny úmrtí patří rakovina na druhém místě po kardiovaskulárních onemocněních a v doprovodném strachu je to určitě první. Tato situace je způsobena myšlenkou, že rakovinu je obtížné diagnostikovat a je téměř nemožné jí zabránit.

Každý desátý případ rakoviny je však projevem mutací uložených v našich genech od narození. Moderní věda jim umožňuje chytit a významně snížit riziko onemocnění.

Odborníci v oblasti onkologie nám sdělují, co je to rakovina, kolik dědičnosti ovlivňuje nás, kdo je prokázán genetické testování jako preventivní opatření a jak může pomoci, pokud je rakovina již zjištěna.

Viz také:

Rakovina je v podstatě genetické onemocnění. Mutace, které způsobují rakovinu, jsou buď zděděné, a pak existují ve všech buňkách těla, nebo se objevují v nějakém druhu tkáně nebo specifické buňce. Člověk může po rodičích zdědit určitou mutaci v genu, který chrání proti rakovině, nebo mutaci, která sama o sobě může vést k rakovině.

Ne-dědičné mutace se vyskytují v původně zdravých buňkách. Vyskytují se pod vlivem vnějších karcinogenních faktorů, jako je kouření nebo ultrafialové záření. Většinou se rakovina vyvíjí u lidí ve zralém věku: proces vzniku a hromadění mutací může trvat déle než tucet let. Lidé jdou tímto způsobem mnohem rychleji, pokud zdědili členění při narození. Proto se u nádorových syndromů rakovina vyskytuje v mnohem mladším věku.

Na jaře se ve vědě objevil pozoruhodný článek o náhodných chybách, které se vyskytují při zdvojování molekul DNA a jsou hlavním zdrojem onkogenních mutací. S takovými typy rakoviny, jako je rakovina prostaty, může jejich přínos dosáhnout 95%.

Nejčastější příčinou rakoviny jsou právě nedědičné mutace: když člověk nedědí žádné genetické poškození, ale během života se v buňkách hromadí chyby, které dříve nebo později vedou k výskytu nádoru. Další akumulace těchto zlomů již uvnitř nádoru může způsobit, že je více maligní nebo může vést k vzniku nových vlastností.

Navzdory skutečnosti, že ve většině případů je rakovina způsobena náhodnými mutacemi, je nutné vzít dědičný faktor velmi vážně. Pokud člověk ví o svých zděděných mutacích, bude schopen zabránit rozvoji specifického onemocnění, jehož riziko je velmi vysoké.

Existují nádory s výrazným dědičným faktorem. To je například rakovina prsu a rakovina vaječníků. Až 10% případů výskytu těchto typů rakoviny je spojeno s mutacemi genů BRCA1 a BRCA2. Nejčastějším typem rakoviny plic u naší mužské populace je rakovina plic, nejčastěji způsobená vnějšími faktory a konkrétněji kouřením. Pokud ale předpokládáme, že vnější příčiny zmizely, pak by role dědičnosti byla přibližně stejná jako u karcinomu prsu. To je, v relativním poměru pro rakovinu plic, dědičné mutace jsou viděny poněkud špatně, ale v absolutních číslech to je ještě docela významné.

Dědičná složka se navíc významně projevuje v rakovině žaludku a slinivky, kolorektálního karcinomu, mozkových nádorů.

Většina onkologických onemocnění se vyskytuje v důsledku kombinace náhodných událostí na buněčné úrovni a vnějších faktorů. V 5–10% případů však dědičnost hraje rozhodující roli při vzniku rakoviny.

Představte si, že se jedna z onkogenních mutací objevila v zárodečné buňce, která měla štěstí, že se stala lidskou. Každá z přibližně 40 bilionů buněk této osoby (stejně jako jeho potomci) bude obsahovat mutaci. V důsledku toho bude každá buňka potřebovat akumulovat méně mutací, aby se stala rakovinnou, a riziko získání určitého typu rakoviny v nosiči mutace bude významně vyšší.

Zvýšené riziko rakoviny se předává z generace na generaci spolu s mutací a nazývá se dědičný nádorový syndrom. Syndromy nádorů jsou poměrně časté - u 2-4% lidí a způsobují 5-10% případů rakoviny.

Díky Angelině Jolie se nejznámějším nádorovým syndromem stala dědičná rakovina prsu a vaječníků, která je způsobena mutacemi genů BRCA1 a BRCA2. U žen s tímto syndromem je riziko vzniku rakoviny prsu 45-87%, zatímco průměrná pravděpodobnost tohoto onemocnění je mnohem nižší - 5,6%. Pravděpodobnost vzniku rakoviny v jiných orgánech se také zvyšuje: vaječníky (od 1 do 35%), slinivky břišní a u mužů také prostata.

Dědičné formy mají téměř jakoukoli rakovinu. Známé nádorové syndromy, které způsobují rakovinu žaludku, střev, mozku, kůže, štítné žlázy, dělohy a dalších méně běžných typů nádorů.

Přeprava syndromu může být stanovena pomocí genetického testu a skutečnost, že byste měli projít testem, indikuje následující rysy rodinné historie.

Několik případů jednoho typu rakoviny v rodině;

Nemoci v raném věku pro danou indikaci (u většiny indikací - před 50 lety);

Jediný případ určitého typu rakoviny (např. Rakoviny vaječníků);

Rakovina v každém z párovaných orgánů;

Více než jeden typ rakoviny s příbuzným.

Viz také:

Pokud má vaše rodina některou z výše uvedených skutečností, měli byste se poradit s genetikem, který určí, zda existuje lékařská indikace, aby mohl provést genetický test. Nosiče dědičných nádorových syndromů by měly být důkladně vyšetřeny na rakovinu, aby se v raném stádiu odhalila rakovina. V některých případech lze riziko vzniku rakoviny významně snížit pomocí preventivních operací a prevence drog.

Navzdory skutečnosti, že dědičné nádorové syndromy jsou velmi časté, západní národní zdravotnické systémy dosud nezavedly genetické testování pro přenos mutací do rozšířené praxe. Testy se doporučuje absolvovat pouze v případě, že existuje určitá rodinná anamnéza, která indikuje určitý syndrom, a pouze v případě, že je známo, že testování může být přínosem pro člověka.

Bohužel, tento konzervativní přístup postrádá mnoho nosičů syndromů: příliš málo lidí a lékařů má podezření na existenci dědičných forem rakoviny; vysoké riziko onemocnění není vždy prokázáno v rodinné anamnéze; Mnoho pacientů neví o nemocech svých příbuzných, i když je někdo, kdo se jich zeptá.

A právo posoudit, jaký je přínos, jaká je škoda a jak se k sobě navzájem vztahují, lékaři odcházejí výhradně na sebe. Lékařské znalosti jsou stejným druhem zásahu do světského života jako tablety a operace, a proto by odborníci ve světlém oblečení měli určit míru znalostí a pak, jak by něco nefungovalo.

Já, stejně jako mí kolegové, věřím, že právo na poznání vlastního zdraví patří lidem, nikoliv lékařské veřejnosti. Děláme genetický test na dědičné nádorové syndromy, aby ti, kteří se chtějí dozvědět o svých rizicích rakoviny, mohli uplatnit toto právo a převzít odpovědnost za svůj vlastní život a zdraví.

V procesu vývoje rakoviny se buňky mění a ztrácejí svůj původní genetický „vzhled“ zděděný od svých rodičů. Proto, aby bylo možné použít molekulární rysy rakoviny pro léčbu, nestačí zkoumat pouze dědičné mutace. Pro zjištění slabých míst nádoru je nezbytné provést molekulární testování vzorků získaných z biopsie nebo chirurgického zákroku.

Nestabilita genomu umožňuje nádoru akumulovat genetické poruchy, které mohou být prospěšné pro samotný nádor. Patří mezi ně mutace v onkogenech - genech, které regulují buněčné dělení. Tyto mutace mohou opakovaně zvyšovat aktivitu proteinů, činí je necitlivými na inhibiční signály nebo způsobují zvýšenou produkci enzymů. To vede k nekontrolovanému dělení buněk a následně k metastázám.

co je cílená terapie

Viz také:

Některé mutace mají známé účinky: přesně víme, jak mění strukturu proteinů. To umožňuje vyvinout léčivé molekuly, které budou působit pouze na nádorové buňky a zároveň nebudou ničit normální buňky těla. Takové léky se nazývají cílené. Aby mohla moderní cílená terapie fungovat, musíte vědět, které mutace jsou v tumoru před předepsáním léčby.

Tyto mutace se mohou lišit iv rámci stejného typu rakoviny (nozologie) u různých pacientů a dokonce i u jednoho pacienta. Proto je u některých léčiv doporučeno molekulárně genetické testování v návodu pro léčivo.

Dosud se ve světě provádí více než 30 000 studií protinádorové terapie. Podle různých zdrojů až polovina z nich používá molekulární biomarkery pro zařazení pacientů do studie nebo pro pozorování během léčby.

Co ale pacient poskytne molekulární profilování? Kde je dnes jeho místo v klinické praxi? I když je testování pro řadu léčiv povinné, je to jen „špička ledovce“ moderních schopností molekulárního testování. Výsledky výzkumu potvrzují vliv různých mutací na účinnost léčiv a některé z nich lze nalézt v doporučeních mezinárodních klinických komunit.

Je však známo alespoň 50 dalších genů a biomarkerů, jejichž analýza může být užitečná při výběru lékové terapie (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Jejich definice vyžaduje použití moderních metod genetické analýzy, jako je vysoce výkonné sekvenování (NGS). Sekvenování umožňuje detekovat nejen běžné mutace, ale také „číst“ kompletní sekvenci klinicky relevantních genů. To vám umožní identifikovat všechny možné genetické změny.

Ve fázi analýzy výsledků se používají speciální bioinformatické metody, které pomáhají identifikovat odchylky od normálního genomu i v případě, že dojde k významné změně v malém procentu buněk. Interpretace výsledku by měla být založena na zásadách medicíny založené na důkazech, protože očekávaný biologický účinek není vždy potvrzen v klinických studiích.

Vzhledem ke složitosti výzkumného procesu a interpretaci výsledků se molekulární profilování v klinické onkologii ještě nestane „zlatým standardem“. Existují však situace, kdy tato analýza může významně ovlivnit volbu léčby.

Možnosti standardní terapie jsou vyčerpány.

Bohužel, i na pozadí řádně zvolené léčby, nemoc může postupovat a není vždy možnost volby alternativní terapie v rámci standardů pro danou rakovinu. V tomto případě může molekulární profilování identifikovat „cíle“ pro experimentální terapii, včetně klinických studií (například TAPUR).

rozsah potenciálně významných mutací je široký

Viz také:

Některé typy rakoviny, jako je nemalobuněčný karcinom plic nebo melanom, jsou známy pro různé genetické změny, z nichž mnohé mohou být cíli pro cílenou terapii. V tomto případě molekulární profilování může nejen rozšířit výběr léčebných možností, ale také pomoci upřednostnit výběr léků.

Vzácné typy nádorů nebo nádorů s původně špatnou prognózou.

Molekulární výzkum v takových případech pomáhá v počátečním stadiu určit úplnější rozsah možností léčby.

Molekulární profilování a personalizace léčby vyžadují spolupráci odborníků z několika oblastí: molekulární biologie, bioinformatika a klinická onkologie. Taková studie je tedy zpravidla dražší než běžné laboratorní testy a její hodnota může být v každém případě určena pouze odborníkem.

Genetická diagnostika rizika rakoviny na klinice PreMed v centru Moskvy. Konzultační genetika. Personalizovaný akční program pro snižování rizika, včasná detekce onkologie.

Genetický test na riziko rakoviny:

Někdy je rakovina zděděná.

Každý 10. případ rakoviny se vyvíjí v důsledku genetických mutací, které pacient zdědil od svých rodičů. Tyto mutace značně zvyšují riziko vzniku specifického karcinomu.

Například ženy s mutací v genu BRCA1 mají 8krát vyšší pravděpodobnost karcinomu prsu a 50krát častěji - rakoviny vaječníků než ženy bez genetické predispozice.

Znalost predispozice k onkologii umožňuje:

  • Snížit riziko vzniku rakoviny léčbou a preventivními operacemi;
  • Diagnostikovat rakovinu v rané fázi pomocí speciálního screeningového programu;
  • Správně léčit nemoc.

Tak, pro osoby s dědičnou predispozicí, specializované programy prevence snižují riziko vzniku rakoviny střeva 2 krát, a riziko vzniku rakoviny vaječníků - 5 krát.

Genetický test na riziko vzniku rakoviny pomůže diagnostikovat dědičnou predispozici a vytvoří osobní program opatření ke snížení rizika a včasného odhalení onemocnění.

Test je založen na unikátní technologii sekvenování nové generace (NGS) a nejnovějších výsledcích lékařské genetiky. Test určuje úplnou sekvenci 42 genů - všechny ty, které jsou spolehlivě spojeny s rizikem vzniku rakoviny.

Test vám umožní diagnostikovat dědičnou predispozici k většině nádorů:
  • Rakovina prsu
  • Rakovina vaječníků
  • Rakovina dělohy
  • Rakovina tlustého střeva
  • Rakovina žaludku
  • Rakovina pankreatu
  • Rakovina štítné žlázy
  • Rakovina prostaty
  • Rakovina kůže
  • A mnoho dalších vzácnějších onemocnění.

Výsledkem testu je zpráva, která obsahuje přesné informace o vašich rizicích a osobní doporučení ke snížení pravděpodobnosti vzniku rakoviny a její identifikaci v rané fázi. Lékařský genetik podrobně vysvětlí výsledky, odpoví na vaše otázky a řekne vám, co dál.

Vzorová zpráva
Kdo je v ohrožení?

Vysoké riziko vzniku rakoviny se předává z generace na generaci spolu s mutací. Proto na dědičné predispozici k rozvoji rakoviny naznačují některé rysy rodinné historie nemocí.

  • Několik případů jedné rakoviny v rodině. Například rakovina žaludku u otce a dědečka.
  • Onemocnění je v raném věku (u většiny typů rakoviny až 50 let).
  • Několik případů rakoviny u jednoho příbuzného. Například kombinace rakoviny tlustého střeva a rakoviny žaludku.
  • Rakovina v každém z párovaných orgánů. Například rakovina pravého a levého prsu.
  • Vzácný typ rakoviny. Například rakovina vaječníků u žen nebo rakovina prsu u mužů.

V představitelích určitých etnických skupin je zvláště častá dědičná citlivost na vývoj rakoviny. Takže 2,5% Ashkenazi Židů má zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků v důsledku mutací genů BRCA1 a BRCA2.

Metodologie

Test yRisk identifikuje klinicky významné varianty u 42 genů spojených s dědičnými nádorovými syndromy pomocí technologie sekvenování z Illumina MiSeq. Genomová DNA se extrahuje ze vzorku periferní krve. Knihovny jsou vyráběny s použitím vlastních činidel pro obohacení Roche NimbleGen. Analýza bioinformatiky se provádí pomocí softwaru iBinom. Průměrný rozsah sekvenování je 200X.

Nalezené varianty jsou klasifikovány podle standardů interpretace Sherlocových genetických variant (modifikované standardy pro interpretaci genetických variant American College of Medical Genetics and Genomics 22). Existuje pět kategorií možností: patogenní, pravděpodobně patogenní, nepatogenní, pravděpodobně nepatogenní a varianty s nejistým klinickým významem. Zpráva obsahuje detekované patogeny, pravděpodobně patogeny a varianty s nejistým klinickým významem. Detekované patogenní a pravděpodobně patogenní varianty jsou potvrzeny pomocí technologie Sanger sekvenování nebo MLPA.

Genetická analýza rakoviny

Vysoký výskyt rakoviny způsobuje, že onkologové pracují denně na problematice včasné diagnózy a účinné léčby. Genetická analýza rakoviny je jedním z moderních způsobů prevence rakoviny. Je však tento výzkum pravdivý a měl by být dán všem? - Otázka, která se obává jak vědců, tak lékařů a pacientů.

Vedoucí kliniky v zahraničí

Indikace

Dnes genetická analýza rakoviny odhaluje riziko vzniku nádorových patologií:

  • mléčná žláza;
  • vaječníky;
  • děložního hrdla;
  • prostata;
  • plíce;
  • zejména střeva a tlustého střeva.

Existuje také genetická diagnostika pro některé vrozené syndromy, jejichž existence zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny několika orgánů. Například syndrom Li-Fraumeni hovoří o riziku rakoviny mozku, nadledvinek, slinivky břišní a krve a Peutz-Jeghersův syndrom ukazuje pravděpodobnost onkopatologie trávicího systému (jícnu, žaludku, střev, jater, slinivky břišní).

Co taková analýza ukazuje?

Dnes vědci objevili řadu genů, změn, které ve většině případů vedou k rozvoji onkologie. Každý den se v našem těle vyvíjejí desítky zhoubných buněk, ale imunitní systém je díky speciálním genům schopen se s nimi vyrovnat. A v případě poruchy jedné nebo jiné struktury DNA tyto geny fungují nesprávně, což dává šanci rozvíjet onkologii.

Geny BRCA1 a BRCA2 tak chrání ženy před rozvojem rakoviny vaječníků a mléčné žlázy a mužů - od rakoviny prostaty. Poruchy těchto genů naopak ukazují, že existuje riziko vzniku karcinomů této lokalizace. Analýza genetické náchylnosti k rakovině poskytuje informace o změnách těchto a dalších genů.

Poruchy těchto genů jsou dědičné. Každý zná případ Angeliny Jolie. Ve své rodině byl případ rakoviny prsu, takže se herečka rozhodla podstoupit genetickou diagnózu, která odhalila mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Jediné, co lékaři dokázali v tomto případě pomoci, bylo provést operaci k odstranění prsu a vaječníků tak, aby pro mutované geny nebyl žádný bod aplikace.

Existují nějaké kontraindikace pro provedení testu?

Kontraindikace k podání této analýzy neexistuje. Není však nutné to provádět jako rutinní vyšetření a přirovnat k krevnímu testu. Není známo, jak výsledek diagnózy ovlivní psychický stav pacienta. Analýza by proto měla být stanovena pouze tehdy, jsou-li na to přísné indikace, a to registrované případy rakoviny u krevních příbuzných nebo v případě prekancerózního stavu pacienta (například benigní tvorba mléčné žlázy).

Přední odborníci klinik v zahraničí

Profesor Moshe Inbar

Dr. Justus Deister

Profesor Jacob Schechter

Dr. Michael Friedrich

Jak probíhá analýza a je nutné nějak se připravit?

Genetická analýza je pro pacienta poměrně jednoduchá, protože se provádí jednorázovým odběrem krve. Poté, co je krev podrobena molekulárně genetickému výzkumu, který umožňuje určit mutace v genech.

Laboratoř má několik činidel, která jsou specifická pro určitou strukturu. U jednoho vzorku krve může být několik genů vyšetřeno na rozbití.

Studie nevyžaduje zvláštní přípravu, ale podle obecně uznávaných pravidel pro darování krve nebude zasahovat. Tyto požadavky zahrnují:

  1. Vyloučení alkoholu týden před diagnózou.
  2. Nekuřte 3-5 dnů před darováním krve.
  3. 10 hodin před zkouškou není.
  4. 3-5 dní před darováním krve se držte diety s výjimkou mastných, kořeněných a uzených výrobků.

Jak moc můžete takové analýze důvěřovat?

Nejvíce zkoumaná je detekce poruch v genech BRCA1 a BRCA2. Časem však lékaři začali pozorovat, že léta genetického výzkumu významně neovlivňují mortalitu žen z karcinomu prsu a vaječníků. Proto, jako screeningová diagnostická metoda (prováděná pro každou osobu), metoda není vhodná. A jako přehled rizikových skupin probíhá genetická diagnostika.

Analýza genetické predispozice k rakovině se zaměřuje především na to, že pokud se gen v určitém genu rozpadne, má člověk riziko vzniku rakoviny nebo rizika přenosu tohoto genu na své děti.

Důvěřovat nebo ne výsledky získané je soukromá záležitost každého pacienta. Není nutné provádět preventivní léčbu (odstranění orgánů) s negativním výsledkem. Pokud však dojde k poruše genů, pak je rozhodně důležité pečlivě sledovat vaše zdraví a pravidelně provádět preventivní diagnostiku.

Citlivost a specificita analýzy genetické náchylnosti k onkologii

Citlivost a specificita jsou pojmy, které ukazují platnost testu. Citlivost ukazuje, kolik procent pacientů s defektním genem bude detekováno tímto testem. Indikátor specificity naznačuje, že s pomocí tohoto testu bude zjištěno, že genový rozklad, který kóduje predispozici k onkologii, a nikoliv k dalším onemocněním.

Je poměrně obtížné určit procenta pro genetickou diagnózu rakoviny, protože je třeba mnoho případů pozitivních a negativních výsledků. Možná později, vědci budou schopni odpovědět na tuto otázku, ale dnes můžeme s přesností říci, že průzkum má vysokou citlivost a specifičnost, a na jeho výsledky se lze spolehnout.

Přijatá odpověď nemůže 100% ujistit pacienta, že dostane nemocné nebo nedostane rakovinu. Negativní výsledek genetického testování naznačuje, že riziko vzniku rakoviny nepřesahuje průměrné hodnoty v populaci. Pozitivní odpověď dává přesnější informace. U žen s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2 je tedy riziko karcinomu prsu 60-90% a karcinom vaječníků 40-60%.

Kdy a komu je vhodné provést tuto analýzu?

Tato analýza nemá jasné indicie pro porod, zda jde o určitý věk nebo zdravotní stav pacienta. Pokud byla rakovina prsu nalezena u matky 20leté dívky, neměla by čekat 10 nebo 20 let, aby mohla být vyšetřena. Bylo doporučeno podstoupit genetický test na rakovinu, aby se potvrdila nebo eliminovala mutace genů kódujících vývoj patologií rakoviny.

Co se týče nádorů prostaty, každý muž po 50 letech s adenomem prostaty nebo chronickou prostatitidou bude užitečný k provádění genetické diagnostiky, aby mohl také posoudit riziko. Je však s největší pravděpodobností nevhodné diagnostikovat osoby, jejichž rodina neměla žádné případy zhoubného onemocnění.

Indikace pro provádění genetické analýzy rakoviny jsou případy detekce zhoubných novotvarů u příbuzných. Vyšetření by měl předepsat genetik, který výsledek vyhodnotí. Věk pacienta k absolvování testu nezáleží, protože rozpad genů je od narození, takže pokud jsou geny BRCA1 a BRCA2 normální za 20 let, pak nemá smysl provádět stejný výzkum po 10 nebo více letech.

Faktory narušující výsledky analýzy

Při správné diagnóze neexistují žádné exogenní faktory, které by mohly ovlivnit výsledek. U malého počtu pacientů však může být během vyšetření zjištěno genetické poškození, jehož interpretace není možná z důvodu nedostatečných znalostí. A v kombinaci neznámých změn s mutacemi v genech rakoviny mohou ovlivnit výsledek testu (tj. Specifičnost metody je snížena).

Interpretace výsledků a norem

Genetická analýza rakoviny není studií s jasnými normami, není třeba doufat, že pacient dostane výsledek tam, kde bude jasně napsáno „nízké“, „střední“ nebo „vysoké“ riziko vzniku rakoviny. Výsledky vyšetření mohou být vyhodnoceny pouze genetikem. Konečný závěr je ovlivněn rodinnou anamnézou pacienta:

  1. Vývoj maligních patologií u příbuzných do 50 let.
  2. Vznik nádorů stejné lokalizace v několika generacích.
  3. Opakované případy rakoviny u stejné osoby.

Kolik stojí taková analýza?

Dnes takovou diagnózu neplatí pojišťovny a fondy, takže pacient musí nést veškeré náklady.

Na Ukrajině, studium jedné mutace stojí asi 250 UAH. Pro spolehlivost údajů by však mělo být vyšetřeno několik mutací. Například u mutací v prsu a vaječnících se vyšetřuje 7 mutací (1750 UAH), u karcinomu plic - 4 mutace (1000 UAH).

V Rusku stojí genetická analýza rakoviny prsu a vaječníků kolem 4 500 rublů.